• Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli (15 geeniä) Ts- ja -TuPa15: Poistuu valikoimasta.
  
• Somaattisten mutaatioiden NGS- tuumoripaneeli (32 geeniä) 92541 -Tupa32: Lisätään valikoimaan.
  
• Laaja NGS tuumoriprofilonti DNA+RNA, TuPa500: Poistuu (alitutkimuksineen) valikoimasta.
  
• Laaja geenipaneeli, kudos 23098 Ts-Panel-L: Korvaa Tupa500 tutkimuksen.

Indikaatiot ja tutkimusten sisältö – mikä muuttuu?

Keskitymme vuoden 2025 aikana geenipaneelitutkimusten läpimenoaikojen lyhentämiseen. Tästä syystä pääasiallisena tuumorigeenipaneelina kiinteiden kasvainten diagnostiikassa laboratoriossamme näytteet keskitetään omana tuotantona tehtävään TuPa32-tutkimukseen. Tarkempaa tietoa tutkimuksen sisällöstä löytyy aiemmasta laboratoriotiedotteesta, ohjekirjastamme ja sivustolta Hedera Dx.

Suppea 15 geenin paneeli Ts-TuPa15 ja nykyinen laaja Ts-TuPa500 ja alitutkimukset Ts-TSO500D ja Ts-TSO500R poistuvat toistaiseksi valikoimastamme. Myös kroonisen lymfaattisen leukemian (KLL) diagnostiikassa veri- tai luuydinnäytteestä TP53-määritykselle käytetty -TuPa15-nimike poistuu ja korvautuu -TuPa32-nimikkeellä tutkimusnumeron säilyessä ennallaan (92541).

Kiinteiden tuumoreiden tutkimukset tilataan edelleen FFPE-näytteistä 23600 Ts-TuPa32-nimikkeellä ja ”liquid biopsia”-tutkimukset 23601 B -TuPa32f-nimikkeellä.

Mikäli potilaan hoidon ja hoitopäätösten tueksi tarvitaan laajempaa genomiprofilointia mm. kliinisten lääkekokeiden (esim. Finprove) mahdollisuutta ajatellen, tarjoamme laajana geenipaneelina omassa tuotannossa olleen Ts-TuPa500-tutkimuksen tilalle 1.6.2025 alkaen yhteistyölaboratoriostamme alihankintana toteutettavaa OncoDEEP -tutkimusta. Tutkimus tehdään FFPE-näytteestä ja se sisältää 638 geenin DNA-määrityksen ja 22 geenin RNA-määrityksen.
Lisäksi genominlaajuisina markkereina tutkimukseen kuuluu TMB-, MSI- sekä myös uutena HRD-määritys, joten tutkimus on sisällöltään nykyistä Ts-TuPa500-määritystä laajempi. Tarkempaa tietoa tutkimuksen sisällöstä saa ohjekirjastamme ja sivustolta OncoDEEP® Solid Biopsy Test for Personalized Cancer Care. Laaja OncoDEEP-geenipaneeli tilataan nimikkeellä 23098 Ts-Panel-L.

Näytemateriaali ja tutkimusmenetelmä

Tutkimukset voidaan tehdä joko uudesta tai aiemmin patologian laboratorioon toimitetusta kudosnäytteestä (FFPE-kudosblokki). Verinäytteestä tehtäessä näyte otetaan cfDNA BCT Streck -erikoisnäyteputkeen, kun tutkitaan soluvapaata tuumori-DNA:ta ”liquid biopsia”-tutkimuksena.

KLL-diagnostiikan TP53-tutkimuksissa veri- tai luuydinnäytteet otetaan EDTA- tai CPT-putkeen.  

Geenipaneelitutkimukset tehdään NGS-menetelmällä ja tulokset analysoidaan kyseisille geenipaneeleille optimoitujen tietokoneohjelmien avulla.     

Tutkimuksen tulokset ja tulkinta

Sekä omana toimintana tehtävistä geenipaneelitutkimuksista että alihankittavista tutkimuksista annetaan lausunto. Lausuntoon liitetään PDF-tulosraportti, missä esitetään yksityiskohtaisemmin löydetyt kliinisesti merkittävät muutokset ja niihin liitetyt hoitovaihtoehtosuositukset.

Lisätiedot

Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan kunkin tutkimuksen nimikkeen kohdalta ohjekirjasta Fimlabin Extranet-palvelusta.

Kiinteiden kasvainten tuumoridiagnostiikan tarpeet ja mahdollisuudet mm. täsmälääkkeiden kehityksen myötä muuttuvat nopeasti. Seuraamme kehitystä ja muovaamme omana tuotantona tehtävien tutkimusten osalta tutkimusvalikoimaamme ja täydennämme palvelutarjontaa yhteistyölaboratorioidemme kautta tarpeen mukaan.  

Tiedustelut            

Asiakaspalvelu ja neuvonta ammattilaisasiakkaille, p. 03 311 77800.

Genetiikan koordinaattori, p. 050 470 2901.

Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja