Johdanto

Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. ENMG-tutkimuksessa Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) -tyypin polyneuropatiaa sairastavilla potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet. Kliinisinä oireina ja löydöksinä esiintyvät mm. lihassurkastumat yhteisen pohjehermon hermottamissa lihaksissa ja käden lihaksissa sekä erilaiset jalan deformiteetit (korkea jalkaholvi ja vasaravarpaat). Noin 70 %:lla CMT1-potilaista on osoitettavissa 1.5 megaemäsparin suuruinen duplikaatio kromosomi 17:n p11.2-alueella, jossa sijaitsee perifeerisen myeliiniproteiini 22:n (PMP22) geeni (tutkimus B-CMT-D). PMP22-geenin pistemutaatioita, pieniä deleetioita ja pujontakohtien mutaatioita on kuvattu sekä Charcot-Marie-Tooth 1 -taudin (CMT1) että haurashermo-oireyhtymän (HNPP) taustalla. PMP22-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa myös Dejerine-Sottas-oireyhtymän. 

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Kliininen epäily CMT1- tai HNPP-taudista, mutta ei potilaalla ei ole havaittu PMP22-geenialueen duplikaatiota tai deleetiota. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Veri: 5 – 10 ml EDTA-verta.
Kudos: DNA-tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta, jossa esiintyy tumallisia soluja.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Veri: Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Kudos: Tuoreet kudosnäytteet voidaan toimittaa laboratorioon joko keittosuolassa tai pakastettuina.

Menetelmä

PMP22-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 6-10 viikkon kuluessa näytteen saapumisesta. Kiireellisenä 5-15 työpäivää.

Tulkinta

Patogeenisen mutaation löytyminen varmistaa perinnöllisen polyneuropatian diagnoosin.