• NGS-tumörpanel för analys av somatiska mutationer (15 gener) Ts- och -TuPa15: Faller bort från urvalet.
• NGS-tumörpanel för analys av somatiska mutationer (32 gener) 92541 -Tupa32: Läggs till i urvalet.
• Omfattande NGS tumörprofilering DNA+RNA TuPa500: Faller bort från urvalet (inklusive delundersökningar).
• Omfattande genpanel, vävnad 23098 Ts-Panel-L: Ersätter undersökningen Tupa500.

Indikatorer och undersökningarnas innehåll – vad förändras?

Vi fokuserar år 2025 på att förkorta gelpanelundersökningarnas omloppstider. Av denna orsak koncentreras proverna i vårt laboratorium till TuPa32-undersökningen som den huvudsakliga tumörgenpanelen vid diagnostisering av solida tumörer. Undersökningen genomförs som egen produktion. Mer information om undersökningens innehåll finns i vårt tidigare laboratoriemeddelande, vår handbok och på webbplatsen Hedera Dx.

Den begränsade panelen Ts-TuPa15 med 15 gener och den nuvarande omfattande undersökningen Ts-TuPa500 och delundersökningarna Ts-TSO500D och Ts-TSO500R faller tills vidare bort från vårt urval. Även inom diagnostiken av kronisk lymfatisk leukemi (KLL) bortfaller beteckningen -TuPa15 som används för TP53-bestämning från blod- eller benmärgsprov och ersätts med beteckningen -TuPa32, medan undersökningsnumret (92541) förblir oförändrat.

Undersökningar av solida tumörer beställs fortfarande från FFPE-prover med beteckningen 23600 Ts-TuPa32, och ’liquid biopsy’-undersökningar med beteckningen 23601 B-TuPa32f.

Om en mer omfattande genomprofilering behövs som stöd för patientens behandling och behandlingsbesluten, till exempel med tanke på möjligheten till kliniska läkemedelsprövningar (t.ex. Finprove), erbjuder vi från och med 1.6.2025 undersökningen OncoDEEP som utförs som en köpt tjänst via vårt samarbetslaboratorium istället för den tidigare omfattande genpanelen Ts-TuPa500 som utförts som egen produktion. Undersökningen görs från ett FFPE-prov och innehåller en DNA-bestämning av 638 gener och en RNA-bestämning av 22 gener.
Dessutom ingår i undersökningen markörer som omfattar hela genomet, såsom TMB, MSI samt även den nya HRD-bestämningen, vilket gör att undersökningen har ett mer omfattande innehåll än den nuvarande Ts-TuPa500-undersökningen. Du får mer information om undersökningens innehåll i vår handbok och på webbplatsen OncoDEEP® Solid Biopsy Test for Personalized Cancer Care. Den omfattande OncoDEEP-genpanelen beställs med beteckningen 23098 Ts-Panel-L.

Provmaterial och undersökningsmetod

Undersökningarna kan göras på ett färskt vävnadsprov eller ett vävnadsprov som tidigare lämnats in till patologilaboratoriet (FFPE-vävnadsblock). Om undersökningen görs på ett blodprov tas provet i ett särskilt cfDNA BCT Streck-provrör när man undersöker cellfritt tumör-DNA som ”liquid biopsy”-undersökning. Vid TP53-undersökningar inom KLL-diagnostiken tas blod- eller benmärgsproverna i EDTA- eller CPT-rör. 

Genpanelundersökningarna utförs med NGS-metoden och resultaten analyseras med datorprogram som är optimerade för respektive genpanel.    

Undersökningsresultat och deras tolkning

Ett utlåtande ges både om genpanelundersökningar som genomförts som egen produktion och om undersökningar som anskaffas från underleverantörer. Till utlåtandet bifogas en PDF-rapport om resultaten där man mer detaljerat beskriver de kliniskt betydande förändringarna och de rekommenderade behandlingsalternativen för dem.

Tilläggsinformation

För noggrannare information om undersökningar och deras tolkning under respektive undersökningsbeteckning från laboratoriehandboken i Fimlab Extranät-tjänst.             

Inom tumördiagnostiken för solida tumörer förändras behoven och möjligheterna snabbt, bland annat till följd av utvecklingen av riktade läkemedel. Vi följer utvecklingen och anpassar vårt utbud av undersökningar som utförs som egen produktion samt kompletterar vid behov vårt serviceutbud via samarbetslaboratorier. 

Förfrågningar

Kundtjänst och rådgivning för professionella kunder, tfn. 03 311 77800.
Genetikkoordinator, tfn. 050 470 2901.

Mauri Keinänen, direktör för specialområdet genetik