28.11.2024
Laboratoriotiedote 144/2024 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten
23600 Ts-TuPa32, Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli (32 geeniä)
23601 B -TuPa32f, Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli veren cfDNA:sta
Indikaatiot ja tutkimuksen sisältö
Fimlabin genetiikan laboratoriossa on validoitu diagnostiseen käyttöön 32 geeniä kattava geenipaneeli. Tutkimus soveltuu usean syöpätyypin keskeisimpien, hoitoon vaikuttavien geenimuutosten tutkimiseen. Paneelin geenivalikoima on suunnattu erityisesti keuhkosyövän, kolorektaalisyövän, melanooman, kolangio-karsinooman, ruoansulatuskanavan stroomatuumorin (GIST) ja kilpirauhassyövän tutkimiseen kattaen yli 80 % ESCAT (ESMO Scale for Clinical Actionability of Molecular Targets) I luokan (ready for routine use) geeneistä.
Tutkimus sisältää SNV- (yhden emäksen muutokset), indel- (pienet insertiot ja deleetiot), CNV- (kopiolukumuutokset) sekä geenifuusio tutkimukset DNA-lähtöisesti seuraavista geeneistä:
- SNV/Indel: AKT1, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53.
- CNV: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, RET, TP53.
- Geenifuusiot: ALK, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, RET, ROS1.
- Lisäksi MSI-tutkimus (36 markkeria) sisältyy tutkimukseen
Kopiolukumuutosten osalta validointi on meneillään. Tutkimus voi antaa viitteitä selkeistä CNV muutoksista, mutta negatiivisten tulosten varmistamiseksi voidaan tarvita muita menetelmiä.
Näytemateriaali ja tutkimusmenetelmä
Tutkimus voidaan tehdä joko uudesta tai aiemmin patologian laboratorioon toimitetusta kudosnäytteestä (FFPE kudosblokki). Verinäytteestä tehtäessä näyte otetaan cfDNA BCT Streck -erikoisnäyteputkeen.
Tutkittavasta näytteestä eristetään DNA, 32 geeniä kattava Hedera Profiling (HP32) -”geenikirjasto” muodostetaan hybrid capture -menetelmällä ja NGS sekvensointi suoritetaan Illuminan NextSeq550Dx laitteella. Tulosten analysoinnissa ja raportoinnissa käytetään CE-IVD lääkinnälliseksi laitteeksi rekisteröityä Hedera Prime™ -tietokoneohjelmistoa.
Genetiikan laboratorio on validoinut Hedera Profiling 2 -testikitin ja ohjelmiston käytettäväksi IH-IVD (in-house In Vitro Diagnostics) -testinä IVDR-säännösten mukaisesti sekä FFPE-kudosnäytteille että ctDNA-näytteille.
Tutkimuksen tulokset ja tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto. Lausuntoon liitetään PDF-tulosraportti, missä esitetään löydetyt kliinisesti merkittävät muutokset ja niihin liitetyt hoitovaihtoehtosuositukset ”OncoKB™ Therapeutic Levels of Evidence” -luokituksen mukaisesti. OncoKB on Memorial Sloan Kettering Cancer Centerin FDA hyväksynnän saanut varianttitietokanta onkologiaan. Raportti sisältää myös muutoksiin mahdollisesti liitetyt EMA:n ja FDA:n hyväksymät ja suosittelemat täsmälääkevaihtoehdot.
Uuden tuumorigeenipaneelin suhde nykyisiin geenipaneeleihin
Uusi TuPa32 -geenipaneeli on sisällöltään ja raportoinniltaan selkeästi laajempi kuin kohdennettu 15 geenin Ts-TuPa15 tutkimus. Ts-TuPa500 geenipaneeliin nähden TuPa32 tutkimus on geenikoostumuksensa puolesta suppeampi keskittyen hoitoon vaikuttavien (actionable) geenien ja geenimuutosten tutkimiseen ja raportointiin.
Sekä Ts-TuPa15 että Ts-TuPa500 -tutkimukset säilyvät toistaiseksi tutkimusvalikoimassamme.
Pääasiallisesti uusi 32 geenin tutkimus on otettu valikoimaan korvaamaan suppeamman Ts-TuPa15 tutkimuksen hoitoon vaikuttavien keskeisimpien geenimuutosten kattavana tutkimuksena.
Lisätiedot
Ts-TuPa32- (23600) ja B -TuPa32f (23601) -tutkimuksia voi tilata 3.12.2024 alkaen.
Tarkemmat tiedot tutkimuksesta ja sen tulkinnasta sekä vaihtoehtoisista suppeammasta ja laajemmasta geenipaneelista pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.
Tiedustelut
Asiakaspalvelu ja neuvonta ammattilaisasiakkaille, p. 03 311 77800 (Pohjanmaan alueella p. 041 7314 786).
Genetiikan koordinaattori, p. 050 470 2901.
Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja
