Laajojen geenisekvensointitutkimusten alihankintamenettelyyn muutoksia 15.6.2023 alkaen
8.6.2023
Laboratoriotiedote 71/2023 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten
Fimlab on kilpailuttanut laajemmat perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan käytettävät geenitestit. Jatkossa pääasiallisena alihankintalaboratoriona näiden tutkimusten osalta käytetään Medicover Genetics (MVZ Martinsread) laboratoriota Saksassa, ja laboratorion tutkimusvalikoima avataan käyttöön 15.6.2023 alkaen.
Tutkimusten tilausten, toimituksen ja laskutuksen suoraviivaistamiseksi otetaan samalla käyttöön koko Fimlabin alueella seuraavat tutkimusnimikkeet:
- 23118 B -GeneSeq-D Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimus
- 23442 B -Panel-D Geenipaneelitutkimus
- 21576 B -ExSeq-D Eksomisekvensointi
- 21577 B -ExTri-D Eksomisekvensointi, potilas ja vanhemmat
- 92567 B -Kontr-D Vanhemman kontrollitutkimus (eksomisekvensoinnissa)
- 12018 B -TVT-D Kohdennettu varianttitutkimus (Targeted/Familial Variant Testing)
Yllä olevilla nimikkeillä tilataan ainoastaan Medicover Geneticsin tutkimusvalikoimassa olevia geenitutkimuksia. Tutkimuksen tilaus tehdään kullakin toimialueella olevaan laboratorio- tai potilastietojärjestelmään. Lähetetietoihin kirjataan selkeästi a) potilaan kliiniset tiedot, b) tutkimusindikaatio, c) haluttu geenitutkimus Medicoverin valikoimasta, d) lähettävän lääkärin nimi sekä e) tieto, että tutkimukseen on olemassa potilaan suostumus.
Potilaan informoimiseksi geneettisestä tutkimuksesta on käytettävissä Fimlabin ohjekirjalinkistä ladattavat Medicover Geneticsin tilaus- ja suostumuskaavakkeet. Mikäli laboratorio- tai potilastietojärjestelmään tehdystä tilauksesta käy ilmi yllä mainitut vaadittavat lähetetiedot, ei tätä erillistä tilaus- ja suostumuskaavaketta tarvitse lähettää Fimlabille yksittäisten geenien tai geenipaneelien tutkimuksissa. Eksomisekvensointitutkimuksia tilattaessa on kuitenkin täytettävä ja lähetettävä myös paperinen lähete- ja suostumuskaavake lisäkysymysten ja tarkempien kliinisten tietojen välittämiseksi alihankintalaboratorioon.
Näytteet toimitetaan Fimlabin Tampereen keskuslaboratorion kautta alihankintalaboratorioon tutkittavaksi. Tarkemmat tiedot kunkin tutkimusten tilaamiseen liittyen löytyvät Fimlabin tutkimusohjekirjasta.
Mahdollisten Medicover Geneticsin valikoiman ulkopuolisten alihankintatutkimusten tilaamiseen säilyy tilausnimikkeenä yleisnimike B -DNAmut – Mutaatiotutkimukset. Nimikeharmonisoinnin yhteydessä 1.6.2023 alkaen (katso aiempi tiedote) kyseisen tutkimuksen numero kuitenkin muuttuu numeroksi 23371 koko Fimlabin alueella.
HUOMIOITAVAA: Vain Medicover Geneticsin valikoimasta valittuihin ja em. nimikkeillä tilattuihin tutkimuksiin käytetään alihankintojen kilpailutuksen kautta saatuja alennettuja hintoja. Muiden laboratorioiden (B -DNAmut nimikkeellä tilattujen) tutkimusten hinnat määräytyvät tutkimuskohtaisesti ja säilyvät toistaiseksi alkuvuoden 2023 tasolla.
Lisätiedot
Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.
Tiedustelut
Asiakaspalvelu ja neuvonta ammattilaisasiakkaille, p. 03 311 77800 (Pohjanmaalla p. 041 7314 786).
Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja