18.1.2024

Laboratoriemeddelande 17/2024 • Pohjanmaa/Österbotten

---

Undersökningen för DNA-sekvensering av genmutationer vid myeloisk blodcancer kan beställas från och med 24.1.2024 med beteckningen MPmut.

Undersökningen kartlägger somatiska mutationer bland annat i diagnosgrupper AML, MDS, myeloproliferativa neoplasier, KML, KMML och JMML, men förändringar i gener som finns i panelen förekommer även vid andra elakartade sjukdomar.

Panelen innehåller 104 gener, vars kodande område sekvenseras i sin helhet. Med undersökningen kan man även få fram kopietalsförändringar (CNV) i de undersökta genernas område, om förändringen förekommer i en tillräckligt stor andel av cellerna i provet. Undersökningen görs som underleverans i ett annat laboratorium.

I Österbotten är beteckningen redan i bruk.

14067 -MPmut-D	Myelooisten verisyöpien geenimutaatioiden DNA-sekvensointi   DNA-sekvensering av genmutationer vid myeloisk blodcancer
Metod:	”Capture-based target enrichment” och massiv parallell sekvensering (NGS)
Provuppgifter:	1 ml EDTA-benmärgsprov eller 6 ml EDTA-blodprov.
Resultatet färdigt:	Inom cirka 3 veckor från provets ankomst till laboratoriet.
Tolkning:	Ett utlåtande ges om undersökningen

Tilläggsinformation

För noggrannare information om undersökningen och tolkningen av resultaten kan ni konsultera den elektroniska laboratoriehandboken fimlab.fi/ohjekirja.     

Förfrågningar

Kundtjänst och rådgivning för professionella i Österbotten, tel. 041 7314 786

---

Mauri Keinänen, direktör för specialområdet genetik

18.1.2024

Laboratoriemeddelande 16/2024 • Pohjanmaa/Österbotten

---

Med en kombinationsundersökning av generna FLT3 och NPM1, det vill säga med beteckningen Bm-AMLpika (Bm-AMLsnabb) kan man från och med 24.1.2024 beställa samtidigt en påvisning av typmutationer i FLT3- och NPM1-generna som brådskande undersökning i diagnosfasen för akut myeloisk leukemi.

Undersökningen påvisar mutationer av längden i FLT3-genens exon 14 (ITD), mutationer i TKD-områdets kodon Asp835 samt mutation av längden i NPM1-genens exon 11 (ref. NM_002520.7). Undersökningen görs som underleverans i ett annat laboratorium.

14796 Bm-AML-pika	FLT3- ja NPM1-geenien yhdistelmätutkimus AML:ssa, luuytimestä   Kombinationsundersökning av generna FLT3 och NPM1 vid AML, från benmärg
Metod:	PCR, fragmentanalys, restriktionenzymanalys
Provuppgifter:	Med citratspruta cirka 3 ml benmärg i CPT-rör.
Resultatet färdigt:	Inom cirka en vecka från provets ankomst till laboratoriet
Tolkning:	Ett utlåtande ges om undersökningen

Tilläggsinformation

För noggrannare information om undersökningen och tolkningen av resultaten kan ni konsultera den elektroniska laboratoriehandboken fimlab.fi/ohjekirja.      

Förfrågningar

Kundtjänst och rådgivning för professionella i Österbotten, tel. 041 7314 786

---

Mauri Keinänen, direktör för specialområdet genetik