Johdanto

4569	B -Trombot	Tromboositaipumuksen selvittely, sisältää seuraavat tutkimukset:
	B -FV-D	Hyytymistekijä V geeni, DNA-tutkimus
	B -FII-D	Protrombiinigeeni, DNA-tutkimus
	P -TT	Tromboplastiiniaika
	P -AT3	Antitrombiini
	P -PC	Proteiini C
	P -PS	Proteiini S
	P -LuakRVV	Lupusantikoagulantti, dRVVt-seulonta
	P -LuakPTT	Lupusantikogulantti, aPTT-seulonta
	P -KardAbG	Kardiolipiini, IgG-vasta-aineet
	P -KardAgM	Kardiolipiini, IgM-vasta-aineet
	P -B2GPAbG	Beeta-2-glykoproteiini, IgG-vasta-aineet
	P -B2GPAbM	Beeta-2-glykoproteiini, IgM-vasta-aineet
	P -Trombai	Trombiiniaika

Syvän laskimotukoksen sairastaneista potilaista osalla on tukoksille altistava hyytymisjärjestelmän hankinnainen tai perinnöllinen poikkeavuus. Valtimotukoksissa tutkimusten osuvuus on selvästi huonompi kuin laskimotukoksissa.

Tiedustelut

Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8 – 18
Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Indikaatiot

Tukostaipumuksen selvittely alle 50-vuotiaalla. Tarkempien indikaatioiden osalta ks. Laskimotukoksen ja keuhkoembolian Käypä hoito -suositus.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen tutkimuspyyntö tai hemostaasitutkimukset-lähete.

Lähetteellä pyydetään ilmoittamaan:

• kliininen kysymyksenasettelu
• tiedot tutkittavan mahdollisesta antikoagulaatiohoidosta (mikä valmiste, milloin lopetettu / edelleen käytössä näytettä otettaessa)
• tieto mahdollisesta raskaudesta
• jos lähisuvussa on todettu antitrombiinin, proteiini C:n tai proteiini S:n vajaus

Ajankohtaiset esitiedot ovat tärkeitä, jotta lausunnossa voidaan huomioida potilaan tilanne ja mahdollisen ak-hoidon vaikutus tuloksiin. Oletuksena on, että Fimlabin asiantuntijat voivat valita tutkimukset ja tarvittavat lisätutkimukset kysymyksenasettelun perusteella.

Potilaan esivalmistelu

Myös näytteenoton yhteydessä olisi hyvä vielä varmistaa, onko potilaalla ollut antikoagulaatiohoitoa 1 kk sisällä ennen näytteenottoa ja välittää tieto tutkivaan laboratorioon.

Paastonäytettä ei tarvita, mutta potilaan tulisi välttää raskaita ja/tai rasvaisia aterioita 8-12 h ennen näytteenottoa. Tupakointia ja ruumiillista rasitusta tulisi välttää ennen näytteenottoa (raskasta ruumiillista rasitusta ainakin 24 h ennen näytteenottoa). Potilaan tulisi odottaa istuen ainakin 10-15 min ennen näytteenottoa.

Näyte

Na-sitraattiputki (3,2 %):

Aikuiset:	5/2,7 ml (DNA-tutkimukset hukkaputkesta) ja 2 x 10/9 ml
Lapset:	5/2,7 ml (DNA-tutkimukset hukkaputkesta) ja 2 x 5/2,7 ml
Vastasyntyneet:	5/1 ml (DNA-tutkimukset hukkaputkesta) ja 5/2 ml
Keskoset:	5/1 ml; tutkimukset sovitaan tapauskohtaisesti

Katso www.fimlab.fi -> Ohjekirja -> Yleisohjeet  -> Hemostaasitutkimusten näytteenotto-ohje.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytä näytteet huoneenlämmössä. Näytteet olisi hyvä käsitellä ja pakastaa tunnin kuluessa näytteenotosta, viimeistään kuitenkin 8 tunnin kuluttua (ks. tarkemmin fimlab.fi -> Ohjekirja -> Yleisohjeet  -> Hemostaasinäytteiden käsittely- ja lähetysohje). (Älä käsittele äläkä pakasta hukkaputkea, vaan lähetä se sellaisenaan 7 vrk kuluessa.)

Jos näytteet lähetetään kokoverenä, ne tulee suojata lämpötilavaihteluilta käyttämällä hemostaasinäytteiden kuljetukseen tarkoitettua pakkausta tai muuta vastaavaa. Pakkaukseen ei enää laiteta esijäähdytettyjä kylmävaraajia. Kokoverinäytteiden tulee olla Vantaan Tikkurilan hemostaasi- ja trombosyyttilaboratoriossa viimeistään 8 tunnin kuluessa näytteenotosta. 

Ks. tarkemmin www.fimlab.fi -> Ohjekirja -> Yleisohjeet  -> Hemostaasinäytteiden käsittely- ja lähetysohje

Menetelmä

Katso yksittäiset tutkimukset.

Tulos valmiina

Vastaus on valmis 2 viikon kuluessa näytteen saapumisesta Hemostaasilaboratorioon.

Viiteväli

Viitevälit annetaan tulosten mukana.

Tulkinta

Lausunto. Katso tarkemmin yksittäiset tutkimukset. Normaali löydös tukostaipumustutkimuksissa ei sulje pois muusta syystä johtuvaa tukostaipumusta.

Tutkimukset suositellaan tehtäväksi ajankohtana, jolloin kliininen tilanne on rauhoittunut eikä käytössä ole antikoagulaatiohoitoa. Akuutissa vaiheessa voi esiintyä hankinnaisia vajauksia (esim. antitrombiini, proteiini C, proteiini S) tai laboratoriolöydös voi olla kulutuksen vuoksi negatiivinen (fosfolipidivasta-aineet), minkä vuoksi näyte suositellaan otettavaksi aikaisintaan 3 kuukauden kuluttua akuutista tapahtumasta. Näytteenottoa suositellaan akuutissa vaiheessa vain tapauksissa, joissa löydöksillä voi olla hoidollista merkitystä (esim. pienet lapset).

Raskaus, ehkäisytabletit ja hormonikorvaushoito pienentävät proteiini S:n aktiivisuutta. Tutkimus voidaan tehdä luotettavasti 2-3 kk kuluttua raskauden päättymisestä tai 1 kk hormonihoitotauon jälkeen

Hepariinivalmisteet (UFH, LMWH) vähentävät antitrombiinin aktiivisuutta ja pidentävät trombiiniaikaa. Tutkimukset voidaan tehdä luotettavasti viikon kuluttua hepariinihoidon päättymisestä. Varfariini vähentää K-vitamiinista riippuvaisten proteiini C:n ja proteiini S:n synteesiä. Tutkimukset voidaan tehdä luotettavasti 4 viikon kuluttua varfariinihoidon päättymisestä. Suorat trombiinin estäjät (esim. dabigatraani) pidentävät trombiiniaikaa, antitrombiinin ja proteiini S:n aktiivisuustulokset voivat olla virheellisen korkeita (antitrombiini- ja proteiini S -vajauksia ei voi luotettavasti sulkea pois) ja lupusantikoagulanttitutkimuksissa voidaan saada vääriä positiivisia tuloksia. Tutkimukset voidaan tehdä luotettavasti 2 viikon kuluttua hoidon päättymisestä. Suorat FXa-estäjät (esim. rivaroksabaani, apiksabaani, edoksabaani) voivat aiheuttaa virheellisen korkean proteiini S -aktiivisuustuloksen (proteiini S -vajausta ei voi luotettavasti sulkea pois) ja lupusantikoagulanttitutkimuksissa voidaan saada vääriä positiivisia tuloksia. Tutkimukset voidaan tehdä luotettavasti 2 viikon kuluttua hoidon päättymisestä. Trombosyyttiestäjät ja fondaparinuuksi eivät vaikuta määrityksiin. 

Fosfolipidivasta-ainetutkimukset voivat olla virheellisesti negatiivisia, jos näyte on otettu 3 kuukauden sisällä tukoksen tai raskauskomplikaation jälkeen. Jos kliininen epäily fosfolipidivasta-aineita on vahva, ehdotetaan tarvittaessa 6490 P-PLAb-tutkimusta aikaisintaan 3 kk tukoksen/raskauskomplikaation jälkeen.

Valikoiduissa tapauksissa voidaan harkita FVIII:n tutkimista samasta näytteestä. Korkea FVIII-taso on todettu laskimotukoksen riskitekijäksi. FVIII on akuutin faasin proteiini, jonka taso nousee monista syistä (esim. tukos, akuutti infektio, leikkaus, raskaus). Pysyvästi korkea taso (mitattuna usean kuukauden kuluttua akuutista tapahtumasta) liittyy tukoksiin. Vasta tasoja >150 % pidetään kliinisesti merkittävinä. Henkilöillä, joilla FVIII-aktiivisuus on pysyvästi yli 150 %, on noin 5-kertainen riski saada laskimotukos verrattuna niihin, joilla FVIII-aktiivisuus on alle 100 %. (Meijer K, Schulman S. JTH 2009;7:1619-1628. Jenkins PV et al. BJH 2012;157:653-663.) 

Virhelähteet

DNA-tutkimukset (B -FV-D, B -FII-D) eivät ole luotettavia, jos on tehty kantasolusiirto tai maksansiirto (FV:n ja FII:n synteesi tapahtuu maksassa ja tutkimus tehdään veren valkosoluista eristetystä DNA:sta). Tieto mahdollisesta kantasolusiirrosta / maksansiirrosta pyydetään merkitsemään selvästi lähetteeseen.

Ak-hoito voi aiheuttaa virheellisiä tuloksia. Katso tarkemmin Tulkinta-kohta.