Johdanto
Synnynnäisiin trombosyyttien toimintahäiriöihin voi liittyä membraaniproteiinien puutos tai vajaus. Ne voivat johtua mm. trombosyyttien puutteellisesta yhteistoiminnasta (esim. aggregaation heikkous Glanzmannin trombasteniassa), trombosyyttien ja verisuonen seinämän välisestä heikentyneestä adheesiosta (esim. Bernard-Soulierin tauti), trombosyyttien sekreetiovajauksesta tai trombosyyttien ja hyytymistekijöiden puutteellisesta vuorovaikutuksesta.
Tiedustelut
Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna arkisin klo 8-18.
Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi
Indikaatiot
Bernard-Soulierin taudin tai Glanzmannin trombastenian epäily.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Pyyntö sähköisesti tai trombosyyttitutkimukset-lähete. Sähköisiä pyyntöjä tekevän asiakkaan on ilmoitettava tehdystä pyynnöstä Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorioon (ks. Tiedustelut).
Tutkimuksia ei voida tutkia lähetetystä näytteestä. Tilaavan yksikön on ohjeistettava potilasta varaamaan näytteenottoaika Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratoriosta (ks. Tiedustelut).
Potilaan esivalmistelu
Potilas ei saa käyttää asetyylisalisyylihappoa eikä muita tulehduskipulääkkeitä 10 vuorokauteen ennen näytteenottoa.
Näyte
Ei voida tutkia lähetetystä näytteestä.
Menetelmä
Membraaniglykoproteiinien (GPIbIX ja GPIIbIIIa) osoitus spesifisten monoklonaalisten vasta-aineiden avulla.
Trombosyyttien aggregaatiovasteen mittaaminen eri laukaisuaineilla.
Tulos valmiina
Kahdessa viikossa näytteen ottamisesta.
Tulkinta
Lausunto
Virhelähteet
Trombosyyttifunktioon vaikuttava lääkitys.