Tulosta

Tutkimus:
FBN1-geenin sekvensointi, Marfanin oireyhtymä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
26.5.2021

10150 • B -FBN1-D

Suorituspaikka

Itä-Suomen Yliopisto, Genomikeskus, Kuopio.

Lähete
Itä-Suomen Genomikeskus, Tutkimuspyyntö -lomake.

Tiedustelut
PHKS, näytteiden lajittelu ja lähetys puh (044 440) 6123

Näyte
Näytteenotto ma – ke.
2 x 6 ml EDTA-verta; vastasyntyneeltä riittää 1 x 3 ml, minimimäärä 0.5 ml. Näyte säilytetään jääkaapissa ja lähetetään huoneenlämmössä mahdollisimman pian.

Tekotiheys / kesto
Vastaus valmiina 2 kk:n kuluessa.

Huomautus
Marfanin oireyhtymä on autosomissa dominantisti periytyvä sairaus, joka johtuu mutaatiosta fibrilliini 1 ‐geenissä (FBN1). Geeni sijaitsee kromosomissa 15q21. Erilaisia mutaatioita FBN1- geenissä on kuvattu yli 1000. Marfanin oireyhtymä on varsin harvinainen sairaus, jonka yleisyys on 1-2/10 000. Oireyhtymä esiintyy yhtä paljon miehillä kuin naisilla, ja siihen liittyy lähes poikkeuksetta verisuonipoikkeavuuksia. Verisuonipoikkeavuuksista yleisimpiä ovat nousevan aortan laajentuminen ja aortan dissekoituminen. Noin 80%:lle Marfanin oireyhtymää sairastavista kehittyy aneurysma. Nousevan aortan aneurysmaan liittyy usein myös aorttaläppävuoto ja sydämen vajaatoiminta. Myös mitraaliläppäprolapsi on tavallinen löydös. Muita löydöksiä ovat voimakas myopatia, pitkät raajat, rintalastamuutokset ja nivelten yliliikkuvuus.