Tulosta

Tutkimus:
ABCC8 (SUR1) valtamutaatiot (CHI-tauti), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Kemia

Käyttöönottopäivä:
24.5.2021

10165 • B -SUR1-D

Indikaatiot

Synnynnäisen hyperinsulinemian (CHI-taudin) geneettistä tutkimusta suositellaan tilanteissa, joissa lapsella vastasyntyneenä tai ensimmäisten elinvuosien aikana todetaan pitkittynyt ei-ketoottinen hypoglykemia tai lähisuvussa on aiemmin todettu synnynnäiseen hyperinsulinemiaan johtava geenimutaatio.

Suorituspaikka
Itä-Suomen Yliopisto, Genomikeskus, Kuopio.

Lähete
Itä-Suomen Genomikeskus, Tutkimuspyyntö -lomake.

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys, puh. (044 440) 6123

Näyte
Näytteenotto ma – ke

2 x 6 ml EDTA-verta; vastasyntyneeltä riittää 1 x 3 ml, minimimäärä 0.5 ml. Näyte säilytetään jääkaapissa ja lähetetään huoneenlämmössä mahdollisimman pian.

Tekotiheys / kesto
Vastaus valmiina noin kuukauden kuluttua.