Tutkimuskoodi

Test code NE0601 merkittävä lähetteeseen.

Indikaatiot
Kliininen epäily X-kromosomiin liittyvästä älyllisestä kehitysvammaisuudesta. Ei suositella epäiltäessä särö-X-oireyhtymää (Fragile-X-oireyhtymää) ellei FMR1 toistosarjojen monistumista ole ensin poissuljettu.

Suorituspaikka
Blueprint Genetics, Biomedicum

Lähete 

Tutkimusta tilattaessa kysytään pakollisena lisätietona onko lähete sähköisenä vai toimitetaanko paperilähete laboratorioon.

1. Sähköinen lähete
Suosittelemme käyttämään ensisijaisesti sähköistä lähetettä https://nucleus.blueprintgenetics.com/login . Sähköinen lähete ohjaa valitsemaan oikean geenitestin vaihe vaiheelta sekä kysyy kuhunkin testiin liittyvät oleelliset lisäkysymykset.

2. Paperilähete
Blueprint Geneticsin Lähete (Test Requisition Form) pdf-lähete täytetään koneella ja täytetty lomake tulostetaan laboratoriolle.
Lähetteeseen tulee täyttää * -merkityt kohdat, tutkimuspyyntö (Test Code) on NE0601.

HUOM! Laskutustieto on ilmoitettava lähetteen Billing information -alueella valitsemalla Institutional billing, jonka kohtaan Facility Name kirjoitetaan ’Fimlab Päijät-Häme’

Lisäksi täytetään suostumuslomake ’Tietoon perustuva suostumus’ suomenkielisenä.

Suostumuslomake (ja mahdollinen paperilähete) toimitetaan täytettyinä laboratorioon ennen tilattua näytteenottoaikaa.

Laboratorio leimaa lähetteen vastaus- ja laskutustietoja varten. Lisäksi lähetteeseen merkitään näytteenottopäivä (Collection date), näytetyyppi ja näytenumero (Internal Sample ID).

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Näyte
6 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta 3 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa, pitempi säilytys pakastettuna.

Näytteet lähetetään laboratoriosta yhdessä suostumuslomakkeen (ja lähetteen) kanssa osoitteeseen:

Blueprint Genetics / Näytteet
Keilaranta 16 A-B
02150 Espoo

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 5 viikon kuluessa.

Vastaus
Lausunto