Tutkimuskoodi

Test Code CA1001 merkittävä lähetteeseen.

Indikaatiot
Aortan sairauksien (aortta-aneurysman) geneettisen taustan selvittely ja erotusdiagnostiikka.

Suorituspaikka
Blueprint Genetics, Biomedicum

Lähete 

Tutkimusta tilattaessa kysytään pakollisena lisätietona onko lähete sähköisenä vai toimitetaanko paperilähete laboratorioon.

1. Sähköinen lähete
Suosittelemme käyttämään ensisijaisesti sähköistä lähetettä https://nucleus.blueprintgenetics.com/login . Sähköinen lähete ohjaa valitsemaan oikean geenitestin vaihe vaiheelta sekä kysyy kuhunkin testiin liittyvät oleelliset lisäkysymykset.

2. Paperilähete
Blueprint Geneticsin Lähete (Test Requisition Form) pdf-lähete täytetään koneella ja täytetty lomake tulostetaan laboratoriolle.
Lähetteeseen tulee täyttää * -merkityt kohdat, tutkimuspyyntö (Test Code) on CA1001.

HUOM! Laskutustieto on ilmoitettava lähetteen Billing information -alueella valitsemalla Institutional billing, jonka kohtaan Facility Name kirjoitetaan ’Fimlab Päijät-Häme’

Lisäksi täytetään suostumuslomake ’Tietoon perustuva suostumus’ suomenkielisenä.

Suostumuslomake (ja mahdollinen paperilähete) toimitetaan täytettyinä laboratorioon ennen tilattua näytteenottoaikaa.

Laboratorio leimaa lähetteen vastaus- ja laskutustietoja varten. Lisäksi lähetteeseen merkitään näytteenottopäivä (Collection date), näytetyyppi ja näytenumero (Internal Sample ID).

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800.

Näyte
6 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta 3 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa, pitempi säilytys pakastettuna.

Näytteet lähetetään laboratoriosta yhdessä suostumuslomakkeen (ja lähetteen) kanssa osoitteeseen:

Blueprint Genetics / Näytteet
Keilaranta 16 A-B
02150 Espoo

Menetelmä
Aortta-aneurysmaan liittyvien geenien koodaavan alueen (eksonien) ja eksoni-intronirajojen PCR-monistus ja sekvensointi sekä eksonien ja eksoni-introniraja-aluiden ulkopuolella olevien pistemutaatioiden osoitus.
Menetelmä tunnistaa pistemutaatiot (single nucleotide polymorphism, SNP) 100% herkkyydellä ja spesifisyydellä. 1-5 nukleotidin insertioiden tai deleetiotiden tunnistuksen sensitiivisyys on 96.3%. Paneeli ei tunnista laajempia insertioita, deleetioita tai uudelleenjärjestymiä.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 4 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto