Tiedustelut
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Indikaatiot
LQTS:n geneettisen taustan selvittely ja erotusdiagnostiikka.
Tutkimus sisältää LQTS subtyypin geenit 1-13, calmodulin-geenit 1 ja 2 (CALM1 ja CALM2) sekä modulaattorigeenin (NOS1AP).
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Test Code CA0301 merkittävä lähetteeseen. Tekopaikka: Blueprint Genetics, Biomedicum.
Tutkimusta tilattaessa kysytään pakollisena lisätietona onko lähete sähköisenä vai toimitetaanko paperilähete laboratorioon.
1. Sähköinen lähete
Suosittelemme käyttämään ensisijaisesti sähköistä lähetettä https://nucleus.blueprintgenetics.com/login . Sähköinen lähete ohjaa valitsemaan oikean geenitestin vaihe vaiheelta sekä kysyy kuhunkin testiin liittyvät oleelliset lisäkysymykset.
2. Paperilähete
Blueprint Geneticsin Lähete (Test Requisition Form) pdf-lähete täytetään koneella ja täytetty lomake tulostetaan laboratoriolle.
Lähetteeseen tulee täyttää * -merkityt kohdat, tutkimuspyyntö (Test Code) on CA0301.
HUOM! Laskutustieto on ilmoitettava lähetteen Billing information -alueella valitsemalla Institutional billing, jonka kohtaan Facility Name kirjoitetaan ’Fimlab Päijät-Häme’
Lisäksi täytetään suostumuslomake ’Tietoon perustuva suostumus’ suomenkielisenä.
Suostumuslomake (ja mahdollinen paperilähete) toimitetaan täytettyinä laboratorioon ennen tilattua näytteenottoaikaa.
Laboratorio leimaa lähetteen vastaus- ja laskutustietoja varten. Lisäksi lähetteeseen merkitään näytteenottopäivä (Collection date), näytetyyppi ja näytenumero (Internal Sample ID).
Näyteastia
6 ml EDTA-putki (lapsilla 3 ml)
Näyte
6 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta 3 ml)
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.
Tulos valmiina
Tulos valmiina 4 viikon kuluessa.
Tulkinta
Tuloksesta tulee lausunto.