Tulosta

Tutkimus:
Noonanin oireyhtymä -paneeli Test code CA0501 (31 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

10186 • B -NSPan-D

Tutkimuskoodi

Test Code CA0501 on merkittävä lähetteeseen.

Indikaatiot
Kliininen epäily Noonanin oireyhtymästä tai muusta RAS-MAPK -polun häiriöistä johtuvasta sairaudesta; Costello oireyhtymä, LEOPARD oireyhtymä, CFC-oireyhtymä (cardio-facio-cutaneus syndrome).

Suorituspaikka
Blueprint Genetics, Biomedicum

Lähete 

Tutkimusta tilattaessa kysytään pakollisena lisätietona onko lähete sähköisenä vai toimitetaanko paperilähete laboratorioon.

1. Sähköinen lähete
Suosittelemme käyttämään ensisijaisesti sähköistä lähetettä https://nucleus.blueprintgenetics.com/login . Sähköinen lähete ohjaa valitsemaan oikean geenitestin vaihe vaiheelta sekä kysyy kuhunkin testiin liittyvät oleelliset lisäkysymykset.

2. Paperilähete
Blueprint Geneticsin Lähete (Test Requisition Form) pdf-lähete täytetään koneella ja täytetty lomake tulostetaan laboratoriolle.
Lähetteeseen tulee täyttää * -merkityt kohdat, tutkimuspyyntö (Test Code) on CA0501.

HUOM! Laskutustieto on ilmoitettava lähetteen Billing information -alueella valitsemalla Institutional billing, jonka kohtaan Facility Name kirjoitetaan ’Fimlab Päijät-Häme’

Lisäksi täytetään suostumuslomake ’Tietoon perustuva suostumus’ suomenkielisenä.

Suostumuslomake (ja mahdollinen paperilähete) toimitetaan täytettyinä laboratorioon ennen tilattua näytteenottoaikaa.

Laboratorio leimaa lähetteen vastaus- ja laskutustietoja varten. Lisäksi lähetteeseen merkitään näytteenottopäivä (Collection date), näytetyyppi ja näytenumero (Internal Sample ID).

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta 3 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa, pitempi säilytys pakastettuna.

Näytteet lähetetään laboratoriosta yhdessä suostumuslomakkeen (ja lähetteen) kanssa osoitteeseen:

Blueprint Genetics / Näytteet
Keilaranta 16 A-B
02150 Espoo

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 5 viikon kuluessa.

Vastaus
Lausunto