Tutkimuskoodi
Test Code CA0501 on merkittävä lähetteeseen.
Indikaatiot
Kliininen epäily Noonanin oireyhtymästä tai muusta RAS-MAPK -polun häiriöistä johtuvasta sairaudesta; Costello oireyhtymä, LEOPARD oireyhtymä, CFC-oireyhtymä (cardio-facio-cutaneus syndrome).
Suorituspaikka
Blueprint Genetics, Biomedicum
Lähete
Tutkimusta tilattaessa kysytään pakollisena lisätietona onko lähete sähköisenä vai toimitetaanko paperilähete laboratorioon.
1. Sähköinen lähete
Suosittelemme käyttämään ensisijaisesti sähköistä lähetettä https://nucleus.blueprintgenetics.com/login . Sähköinen lähete ohjaa valitsemaan oikean geenitestin vaihe vaiheelta sekä kysyy kuhunkin testiin liittyvät oleelliset lisäkysymykset.
2. Paperilähete
Blueprint Geneticsin Lähete (Test Requisition Form) pdf-lähete täytetään koneella ja täytetty lomake tulostetaan laboratoriolle.
Lähetteeseen tulee täyttää * -merkityt kohdat, tutkimuspyyntö (Test Code) on CA0501.
HUOM! Laskutustieto on ilmoitettava lähetteen Billing information -alueella valitsemalla Institutional billing, jonka kohtaan Facility Name kirjoitetaan ’Fimlab Päijät-Häme’
Lisäksi täytetään suostumuslomake ’Tietoon perustuva suostumus’ suomenkielisenä.
Suostumuslomake (ja mahdollinen paperilähete) toimitetaan täytettyinä laboratorioon ennen tilattua näytteenottoaikaa.
Laboratorio leimaa lähetteen vastaus- ja laskutustietoja varten. Lisäksi lähetteeseen merkitään näytteenottopäivä (Collection date), näytetyyppi ja näytenumero (Internal Sample ID).
Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Näyte
6 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta 3 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa, pitempi säilytys pakastettuna.
Näytteet lähetetään laboratoriosta yhdessä suostumuslomakkeen (ja lähetteen) kanssa osoitteeseen:
Blueprint Genetics / Näytteet
Keilaranta 16 A-B
02150 Espoo
Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 5 viikon kuluessa.
Vastaus
Lausunto
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
10186 | B -NSPan-D | Ei | |