Tulosta

Tutkimus:
Melanokortiinireseptori 4-geenin DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

10190 • B -MC4R-D

Suorituspaikka

Itä-Suomen Yliopisto, Genomikeskus, Kuopio.

Lähete
Itä-Suomen Genomikeskus, Tutkimuspyyntö -lomake.

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys, puh (044 440) 6123

Näyte
Näytteenotto: ma – ke
2×6 ml EDTA-verta; vastasyntyneeltä riittää riittää 1x3ml, minimimäärä 2ml. Näytteen säilytys jääkaapissa ja lähetys huoneenlämmössä.

Tekotiheys / kesto
Vastaus valmiina 2 kk:n kuluessa.

Huomautus
Varhain alkavan lihavuuden yleisin perinnöllinen aiheuttaja on mutaatio MCR4-geenissä, mikä selittää eri väestöissä 1-6% suvuittain esiintyvästä lihavuudesta. Lihavuuden aste riippuu siitä, onko ko. henkilö heterotsygootti vai homotsygootti geenivirheen suhteen. Homotsygotiaan liittyy vaikea lihavuus, mutta jo yhden tautialleelin periytyminen toiselta vanhemmista lisää lihavuutta. Maassamme MCR4-geenin virheet selittävät n. 3% lihavuudesta. Suomalaisilta on todettu toistaiseksi ainoastaan toiselta vanhemmista perittyjä mutaatioita (Valli-Jaakkola ym: J Clin Endocrinol Metab 89:940-5, 2004).

Kliinisin perustein MCR4-geenin mutaatioita voidaan epäillä tapauksissa, joissa lihavuus alkaa jo varhaislapsuudessa tai nuorella iällä ja suvussa on varhain alkavaa ylipainoa. Huomattavaa on kuitenkin, etteivät kaikki tämän geenin mutaation kantajat ole ylipainoisia aikuisiässä.