Tulosta

Tutkimus:
Charcot-Marie-Tooth 1A, PMP22-geenin (17.p11.2) kopioluvun määritys, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
26.5.2021

11002 • B -CMT-D

Indikaatiot

Kliininen epäily CMT1-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
17p11.2-alueen MLPA-analyysi (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 8 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto

Duplikaation löytyminen varmistaa periytyvän polyneuropatian diagnoosin ja luokittaa taudin vielä tarkemmin CMT1A- eli HMSN1A-taudiksi. Normaali tulos ei sulje pois CMT1-neuropatiaa, koska tauti voi johtua myös muista mutaatioista esim. PMP22-, P0-, LITAF- ja Cx32-geeneissä. Näiden geenien sekvenssianalyysi voidaan erillisestä pyynnöstä tarvittaessa suorittaa samasta näytteestä laboratoriossamme.

Huomautus
Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. ENMG-tutkimuksessa Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A) -tyypin polyneuropatiaa sairastavilla potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet. Kliinisinä oireina ja löydöksinä esiintyvät mm. lihassurkastumat yhteisen pohjehermon hermottamissa lihaksissa ja käden lihaksissa sekä erilaiset jalan deformiteetit (korkea jalkaholvi ja vasaravarpaat). Noin 70 %:lla CMT1-potilaista on osoitettavissa 1.5 megaemäsparin suuruinen duplikaatio kromosomi 17:n p11.2-alueella, jossa sijaitsee perifeerisen myeliiniproteiini 22:n (PMP22) geeni.