Tulosta

Tutkimus:
Lyhytkasvuisuusoireyhtymät, FGFR3-geenin mutaatiot, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

11891 • B -FGFR3-D

Indikaatiot

Vahva kliininen epäily hypokondroplasiasta (HCH) tai akondroplasiasta (ACH) potilaalla, jolta ei ole osoitettu ko. oireyhtymään liittyviä valtamutaatioita.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
FGFR3-geenin sekvensointi soveltuvilta osilta.

Tekotiheys / kesto
Lausuntovastaus 10 viikon kuluessa

Viitearvot, tulkinta
Patogeenisen mutaation löytyminen FGFR3-geenin sekvenssianalyysissä varmistaa kliinisen diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan sulje pois kliinistä diagnoosia, sillä mutaatio voi sijaita jossain muualla FGFR3-geenissä.

Huomautus
FGFR3-geenin (fibroblastikasvutekijäreseptorigeeni 3) koodaavan alueen pistemutaatiot johtavat vaikeusasteeltaan vaihteleviin lyhytkasvuisuusoireyhtymiin: hypokondroplasiaan (HCH), akondroplasiaan (ACH) sekä letaaliin tanatoforiseen dysplasiaan (TD). Kuhunkin oireyhtymään liittyvät valtamutaatioiden tutkimukset ovat tilattavissa erillisillä koodeilla, ja FGFR3-geenin laajempi analyysi on tarkoitettu jatkotutkimukseksi lähinnä
vahvoissa HCH- ja ACH-epäilyissä.