Tulosta

Tutkimus:
Mutaatiotutkimukset, perinnöllisten sairauksien geenitutkimukset, veri (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

10160 • B -DNAmut

Indikaatiot

Kliinisen genetiikan laboratorio alihankkii perinnöllisten harvinaisten tautien DNA-tutkimuksia sekä kotimaasta että ulkomailta. Koska suurin osa tutkittavista geenimutaatioista on harvinaisia, ei oman nimikkeen perustaminen niille kaikille ole järkevää. DNAmut -tutkimus on tarkoitettu käytettäväksi pyydettäessä näitä nimikkeettömiä tutkimuksia.

Suorituspaikka
Fimlab Laboratoriot (alihankinta)

Lähete
Fimlab Oy:n genetiikan lähete, johon merkitään kliiniset taustatiedot ja kysymyksenasettelu mielellään englanniksi sekä sen geenin ja/tai mutaation nimi, joka halutaan tutkittavaksi. Mikäli kyseessä on jo aikaisemmin perheestä/suvusta löydetty mutaatio, pyydetään merkitsemään löydetty mutaatio mahdollisimman tarkasti sekä laboratorio, jossa se on tutkittu.
Mikäli hoitoyksikkö on täyttänyt valmiiksi jonkin muun ulkomaisen laboratorion lähetteen, se liitetään mukaan Fimlab:n lähetteen kanssa.
Lisäksi hoitoyksikön tulee tehdä sähköinen tutkimuspyyntö Lifecareen näytteenottoa varten, ’Lisätietoa tilaajalta’ -kohtaan kirjataan haluttu tutkimus.

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys, puh. (044 440) 6123
Fimlab, genetiikan laboratorio puh. (03)311 75328
Fimlab, sairaalageneetikko puh. (03)311 74160

Näyte
EDTA-verinäyte 2 x 6 ml, lapsilta riittää 3 ml EDTA-verta. Säilytys jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä.

Ohjeet laboratorion henkilökunnalle
Pyydetyn geenitutkimuksen/mutaation nimi kirjataan päätutkimuksen lausuntokenttään.

Tekotiheys / kesto
Tutkimusten kesto vaihtelee muutamasta viikosta useaan kuukauteen.

Vastaus
Lausunto