Tulosta

Tutkimus:
Hypokondroplasia (HPH), FGFR3-geenin Asn540Lys-mutaatio, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
27.5.2021

12007 • B -HCH-D

Indikaatiot

Kliininen epäily hypokondroplasiasta

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
FGFR3-geenin PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio c.1620C>A ja c.1620C>G-mutaatioiden havaitsemiseksi.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 3-5 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto

Mutaation löytyminen varmistaa HCH-diagnoosin, mutta normaali tulos ei sulje pois kliinistä diagnoosia.

Huomautus
Hypokondroplasia (HCH) on autosomissa vallitsevasti periytyvä lyhytkasvuisuusoireyhtymä, jonka oireet ovat samantyyppiset, mutta lievemmät kuin akondroplasiassa.
Tauti aiheutuu useimmiten mutaatioista fibroblastikasvutekijäreseptori 3 -geenissä(FGFR3).