Indikaatiot
Kliininen epäily Kennedyn oireyhtymästä.
Kennedyn oireyhtymä eli bulbospinaalinen lihasatrofia (SBMA) on aikuisiällä alkava hitaasti etenevä motoneuronitauti, jonka oireisiin kuuluvat lihasheikkous, lihasatrofiat ja bulbaarioireet.
Suorituspaikka
Tyks-Sapa liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka.
Lähete
Lääketieteellinen genetiikka Lähete DNA-tutkimukseen
Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800.
Näyte
6 ml EDTA-verta. Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.
Menetelmä
AR-geenin PCR-monistus CAG-toistojaksoaluetta rajaavilla alukkeilla ja alleelin koon määritys fragmenttianalyysillä.
Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 8 viikon kuluessa.
Viitearvot, tulkinta
Lausunto
CAG-toistojaksoalueen ekspansion löytyminen AR-geenistä varmistaa SBMA-diagnoosin.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
12009 | B -SBMA-D | Ei | |