Tulosta

Tutkimus:
Kennedyn syndrooma, AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

12009 • B -SBMA-D

Indikaatiot

Kliininen epäily Kennedyn oireyhtymästä.

Kennedyn oireyhtymä eli bulbospinaalinen lihasatrofia (SBMA) on aikuisiällä alkava hitaasti etenevä motoneuronitauti, jonka oireisiin kuuluvat lihasheikkous, lihasatrofiat ja bulbaarioireet.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka.

Lähete
Lääketieteellinen genetiikka Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta. Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
AR-geenin PCR-monistus CAG-toistojaksoaluetta rajaavilla alukkeilla ja alleelin koon määritys fragmenttianalyysillä.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 8 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto

CAG-toistojaksoalueen ekspansion löytyminen AR-geenistä varmistaa SBMA-diagnoosin.