Tulosta

Tutkimus:
Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

12011 • B -OPMD-D

Indikaatiot

Kliininen epäily OPMD-taudista.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
PABP2-geenin PCR-monistus GCG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja toistojaksoalueen koon määritys PAGE-analyysillä.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 3-6 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto

Toistojakson ekspansion löytyminen oireiselta potilaalta sopii OPMD-tautiin.

Huomautus
Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (OPMD) on autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, jonka tyypillisiä oireita ovat mm. ptoosi, nielemisvaikeudet ja proksimaalinen raajojen heikkous. Oireet alkavat yleensä vasta aikuisiällä. OPMD-potilaiden lihasbiopsiassa voidaan havaita nukleaarisia inkluusioita. Taudin aiheuttaa polyalaniinia koodaavan GCG-toistojakson ekspansio PABP2- (polyA binding protein 2) geenissä. Eksonissa 1 sijaitsevassa toistojaksoalueessa on normaalisti 6 GCG-jaksoa. Dominantisti periytyvässä OPMD-taudissa toistojaksoja on 8-13. Toistojaksojen määrä korreloi ilmeisesti ainakin osittain taudin vaikeusasteen ja oireiden alkamisiän kanssa. PABP2-geenistä on kuvattu myös 7 GCG-jakson variantti, joka homotsygoottisena aiheuttaa resessiivisesti periytyvän OPMD:n.