Tulosta

Tutkimus:
Spinaalinen lihasatrofia (SMA), SMN1-geenin deleetion tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
28.5.2021

12013 • B -SMA-D

Indikaatiot

Kliininen epäily spinaalisesta lihasatrofiasta (SMAI, II, III)

Suorituspaikka
Tyks-Sapa liikelaitos, lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
SMN-geenin eksonien 7 ja 8 PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio SMN1- ja SMN2-geenikopioiden erottelemiseksi.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina kuukauden kuluessa

Viitearvot, tulkinta
Lausunto

SMN1-geenin puuttuminen sopii SMA:han. Käytetyn testin sensitiivisyys on noin 95%

Huomautus
Lapsuusiän proksimaalinen spinaalinen lihasatrofia (SMA) on autosomissa peittyvästi periytyvä etenevä lihastauti, jossa selkäytimen etusarven alfamotoneuronien rappeutuminen johtaa raajojen ja vartalon lihasten halvaantumiseen. Tauti jakaantuu kliinisen kuvan ja sairastumisiän perusteella kolmeen alatyyppiin. Vaikein tautimuoto on tyypin I SMA eli Werdnig-Hoffmanin tauti, joka alkaa alle puolen vuoden iässä. Välimuotoinen eli tyypin II SMA alkaa alle 18 kk iässä ja tyypin III SMA eli Kugelberg-Welanderin tauti yli 18 kk iässä. Joissakin tapauksissa taudinkuva on ollut niin lievä ja sairastumisikä niin myöhäinen, että tauti on kliinisesti tyypitetty aikuisiän SMA:ksi (SMA IV), joka on geneettisesti heterogeeninen entiteetti.