Indikaatiot

Kliininen epäily tyypin 6 spinoserebellaariataksiasta. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka. Prediktiiviset tutkimukset SCA6-perheissä.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
CACNL1A4-geenin monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys PAGE-analyysillä.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 3-6 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto.

CAG-ekspansio CACNL1A4-geenissä sopii SCA6-tautiin.

Huomautus
Spinoserebellaariataksia 6 (SCA6) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jonka oireet ovat lievä ja hyvin hitaasti etenevä ataksia ja dysartria. Joskus taudinkuvaa voi luonnehtia episodinen ataksia. Taudin taustalla on CAG-toistojakson laajentuma kalsiumkanavan alayksikköä koodaavassa CACNL1A4-geenissä. SCA6-potilailla toistojaksoja on 20-31, kun niitä normaalisti on 4-18.