Indikaatiot

Kliininen epäily tyypin 7 spinoserebellaariataksiasta. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka. Prediktiiviset tutkimukset SCA7-perheissä.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
ATXN7-geenin monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys PAGE-analyysillä.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 3-6 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Ekspansion osoittaminen potilaan näytteestä varmistaa SCA7-diagnoosin. Hyvin suuret toistojaksot, joita esiintyy kongenitaalimuotoisessa SCA7-taudissa, eivät näy PAGE-analyysissä.

Huomautus
Spinoserebellaariataksia 7 (SCA7) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jonka oireisiin kuuluvat ataksian ja dysartrian lisäksi usein myös makuladegeneraatio, ja vaihteleva-asteisesti myös muita neurologisia oireita kuten oftalmoplegia ja pyramidaalioireet. Taudin aiheuttaa CAG-toistojakson monistuma ATXN7-geenissä. SCA7-potilailla toistojaksoja on yli 37 kun niitä normaalisti on 4-27. Toistojaksojen määrä korreloi kliiniseen taudinkuvaan: mitä suurempi monistuma, sitä vaikeammat oireet ja varhaisempi taudin puhkeaminen. Kongenitaalisissa tautitapauksissa on todettu jopa satojen toistojaksojen ekspansioita.