Tulosta

Tutkimus:
Kromosomi- ja FISH-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
31.5.2021

1334 • B -Krom+Fi

Sisältää sekä kromosomitutkimuksen (B -Kromos) että FISH-tutkimuksen (FISHDel tai KromFISH).

Suorituspaikka
SYNLAB Suomi

Lähete
Kromosomi- ja FISH-tutkimuslähete tulee täyttää huolellisesti, sillä tutkimuksesta annetaan aina lausunto. Tutkimuspyynnössä tulee ilmetä tutkittava oireyhtymä tai ko. kromosomialue. Jos kromosomitutkimus on tehty aikaisemmin, lähetteeseen maininta tuloksista.

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123
SYNLAB Suomi, kromosomiosasto puh. 050 591 5707

Näyte
4 ml (lapset 1-2 ml) hepariiniverta (ei geeliputkeen). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä. Lämpötilan vaihtelut ja pitkä säilytysaika vaurioittavat soluja. Näytteenottoa ennen viikonloppua ja juhlapyhiä tulee välttää.

Menetelmä
Kromosomisto eli karyotyyppi määritetään fytohemagglutiniinilla stimuloiduista lymfosyyteistä. Lyhytkestoisen soluviljelyn jälkeen kromosomit värjätään Giemsalla, joka yhdessä entsyymikäsittelyn kanssa saa aikaan kromosomeihin ns. G-raidat. Kromosomien tunnistaminen ja poikkeavuuden määrittäminen perustuu kullekin kromosomille tyypillisiin G-raitoihin. Kromosomit analysoidaan mikroskooppisesti.
FISH-tutkimus tehdään tutkittavalle kromosomialueelle spesifisiä fluoresoivia DNA-koettimia käyttäen. Tulos analysoidaan fluoresenssimikroskooppisesti.

Tekotiheys / kesto
Tehdään arkisin (ma-pe), valmis 2-3 viikossa.
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Lausunnossa ilmoitetaan karyotyyppi, joka perustuu G-raita-analyysiin ja FISH-tutkimukseen. Naisen normaali karyotyyppi on 46,XX ja miehen normaali karyotyyppi on 46,XY.
Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja tarkka sijainti.