Indikaatiot

Myeloproliferatiivisten tautien diagnostiikka.

Suorituspaikka
TYKS Laboratoriot, Molekyylihematologia ja -patologia

Lähete
TYKS Laboratoriot: Lähete molekyyligeneettiseen tutkimukseen

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800.

TYKS Laboratoriot:
Sairaalageneetikot 02 313 3897, 02 313 7156, 050 515 0361, 050 340 8701
Lääkärit 050 597 2027, 050 411 2237

Näyte
6 ml EDTA-putki

EDTA-putkeen siirretty luuydinaspiraationäyte (n. 2-3 ml luuydintä) toimitetaan molekyyligenetiikan laboratorioon 3 vrk sisällä näytteenotosta. Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä
Fragmenttianalyysi

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina n. 1 kk:n kuluessa

Viitearvot, tulkinta
Tuloksesta annetaan lausunto.

Pituusmutaation löytyminen CALR-geenin eksonista 9 sopii krooniseen myeloproliferatiiviseen neoplasiaan (essentiaaliseen trombosytemiaan tai primääriin myelofibroosiin).

Kaikki kirjallisuudessa kuvatut CALR-geenin eksonin 9 mutaatiot ovat pituusmutaatioita ja kaksi valtamutaatiota, 52 bp deleetio (c.1092_1143del, L367fs*46) ja 5 bp insertio (c.1154_1155insTTGTC, K385fs*47), vastaavat yhteensä yli 80 % havaituista mutaatioista.