Indikaatiot
Kliininen epäily CMT-taudista. Normaali tulos diagnostisessa
PMP22-geenin kopiolukututkimuksessa (MLPA) CMT1-tautityyppiepäilyssä.
Suorituspaikka
Tyks-Sapa liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka
Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen
Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.
Menetelmä
16 polyneuropatiageenin sekvensointi NGS-menetelmällä.
Tutkittavat geenit: MPZ/P0, LITAF, EGR2, PMP22, NEFL, MFN2, RAB7A, LMNA, GARS, GDAP1, GJB1, PRPS1, YARS, PRX, FGD4, MTMR2.
Tekotiheys / kesto
Lausuntovastaus 7 – 9 viikon kuluessa
Viitearvot, tulkinta
Patogeenisen ennusteen omaavan mutaation löytyminen jostain tutkimuspaneelin geenistä varmistaa periytyvän polyneuropatian diagnoosin ja auttaa luokittelemaan potilaan
CMT-taudin tiettyyn alatyyppiin (CMT1, 2, 4, X).
Huomautus
Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) eli Charcot-Marie-Toothin (CMT) hereditääriset neuropatiat ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. CMT-tauti periytyy useimmiten autosomissa vallitsevasti, mutta myös X-kromosomaalista ja autosomaalista peittyvää periytymistä esiintyy.
CMT-tautien taustalta on kuvattu virheitä yli 30 geenistä, minkä vuoksi geneettisen taustan selvittäminen CMT-taudeissa voi olla haasteellista. Polyneuropatigeenipaneelimme käsittää 16 keskeisintä geeniä, joiden mutaatioita on kuvattu CMT-taudin eri muotojen taustalla.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
13759 | B -CMNGS-D | Ei | |