Indikaatiot

Kliininen epäily CMT-taudista. Normaali tulos diagnostisessa
PMP22-geenin kopiolukututkimuksessa (MLPA) CMT1-tautityyppiepäilyssä.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
16 polyneuropatiageenin sekvensointi NGS-menetelmällä.

Tutkittavat geenit: MPZ/P0, LITAF, EGR2, PMP22, NEFL, MFN2, RAB7A, LMNA, GARS, GDAP1, GJB1, PRPS1, YARS, PRX, FGD4, MTMR2.

Tekotiheys / kesto
Lausuntovastaus 7 – 9 viikon kuluessa

Viitearvot, tulkinta
Patogeenisen ennusteen omaavan mutaation löytyminen jostain tutkimuspaneelin geenistä varmistaa periytyvän polyneuropatian diagnoosin ja auttaa luokittelemaan potilaan
CMT-taudin tiettyyn alatyyppiin (CMT1, 2, 4, X).

Huomautus
Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) eli Charcot-Marie-Toothin (CMT) hereditääriset neuropatiat ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. CMT-tauti periytyy useimmiten autosomissa vallitsevasti, mutta myös X-kromosomaalista ja autosomaalista peittyvää periytymistä esiintyy.

CMT-tautien taustalta on kuvattu virheitä yli 30 geenistä, minkä vuoksi geneettisen taustan selvittäminen CMT-taudeissa voi olla haasteellista. Polyneuropatigeenipaneelimme käsittää 16 keskeisintä geeniä, joiden mutaatioita on kuvattu CMT-taudin eri muotojen taustalla.