Tulosta

Tutkimus:
Synnynnäinen laktaasinpuutos (CLD), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
28.5.2021

20118 • B -CLD-D

Indikaatiot

Vastasyntyneen ripulitauti

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio puh (09) 4717 4339

Lähete
HUSLAB, Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
PHKS, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (819) 2336

Näyte
6 ml EDTA-putki. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta

Viitearvot, tulkinta
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.4170T>A, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa synnynnäisen laktaasinpuutoksen diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa kromosomissa osoittaa taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva ja potilaalla löytyy vain valtamutaation kantajuus, tulee ottaa huomioon harvinaisen mutaation mahdollisuus. Mikäli valtamutaatiota ei löydy ollenkaan, on epätodennäköistä, että potilaalla on synnynnäinen laktaasinpuutos.

Huomautus
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.