Tulosta

Tutkimus:
Hemoglobiini, isoelektrinen fokusointi (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
27.5.2021

3042 • B -Hb-IEF

Indikaatiot

Hemoglobiinin isoelektrinen fokusointi on ensisijainen tutkimus etsittäessä rakenteeltaan poikkeavia hemoglobiinivariantteja. Talassemiadiagnostiikassa hemoglobiinin isoelektrinen fokusointi on suhteellisen epäherkkä.

Suorituspaikka
HUSLAB

Lähete
HUSLAB:n Hemoglobiini, fraktiot – lähete asianmukaisesti täytettynä.

Tiedustelut
Päijät-Häme: näytteiden lajittelu ja lähetys, p. (044 440) 6123. 

Näyte
7 ml EDTA-verta, lapsilta riittää 3 ml. Näyte säilyy viikon jääkaapissa. Lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä
Isoelektrinen fokusointi

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina kahden viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
B-Hb-IEF on ensisijainen tutkimus etsittäessä hemoblobiinivariantteja (mm. suomalaiset Hb-variantit sekä HbS, HbE, HbC ym.). Thalassemiadiagnostiikassa B-Hb-IEF on verraten epäherkkä. Sillä voidaan todeta beta-thalassemiassa tavallisesti koholla oleva HbA2 ja HbF, mikäli löydös on selvä, mutta välttämättä lievää kohoamista ei tutkimuksen kvalitatiivisen luonteen vuoksi todeta. Normaali B-Hb-IEF ei poissulje thalassemiaa. Alfa-thalassemiassa B-Hb-IEF on normaali. Suomessa esiinty kaksi verraten yleistä (esiintyvyys n. 0.5-1:1000) Hb-varianttia, joihin liittyy lisääntynyt happiaffiniteetti ja sekundaarinen erytrosytoosi: Hb Helsinki ja Hb Linköping (=Hb Meilahti). Kolmas suomalaisessa väestössä tavattava Hb-variantti on Hb Vaasa. Em. variantti on normaalia Hb-molekyyliä epästabiilimpi ja ja johtaa lieväasteiseen hemolyyttiseen anemiaan.