Tulosta

Tutkimus:
Aspartyyliglukosaminuria (AGU), DNA -tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
25.5.2021

3772 • B -AGU-D

Indikaatiot

Kehitysvammaisuuden etiologian selvittäminen, aspartyyliglukosaminurian (AGU-taudin) diagnostiikka, kantaja-diagnostiikka riskiperheissä.

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio puh (09) 4717 4339

Lähete
HUSLAB Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys, puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-putki. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimus kattaa AGA-geenin valtamutaation c.488G>C ja harvinaisemman mutaation c.199_200delGA. löytyminen homotsygoottisena varmistaa AGU-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) tai harvinaisemman mutaation löytyminen homotsygoottisena, varmistaa AGU-diagnoosin. Jommankumman mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen mutaation mahdollisuus.

Huomautus
Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tauti aiheutuu aspartylglukosaminidaasi (AGA)-geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (98 %) sairauden aiheuttaa AGA-geenin pistemutaatio c.488G>C (p.Cys163Ser). Muutamalla suomalaisella potilaalla on toisessa AGA-alleelissa kahden nukleotidin deleetiomutaatio c.199_200delGA (p.Glu67fsX3).