Tulosta

Tutkimus:
Gelsoliinigeeni, DNA-tutkimus verestä (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
27.5.2021

3947 • B -Gelso-D

Indikaatiot

Suomalaisen amyloidoosin diagnostiikka, ennustava geenitestaus riskihenkilöillä, sarveiskalvon verkkomainen dystrofia.

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio puh (09) 4717 4339

Lähete
HUSLAB, Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
PHKS, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (819) 2336

Näyte
6 ml EDTA-putki. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä
Syklinen minisekvensointi, automatisoitu. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimus kattaa mutaation c.640G>A, joka on aiemmin tunnettu nimellä c.654G>A. Mutaation löytyminen toisessa gelsoliinigeenikopiossa varmistaa vallitsevasti periytyvän FAF-taudin diagnoosin.

Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi (Familial amyloidosis, Finnish type, FAF) on vallitsevasti periytyvä systeemisairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Tauti alkaa 20-30 vuoden iässä silmöoirein, jotka johtuvat sarveiskalvon verkkomaisesta rappeumasta. Myöhemmin ilmaantuu aivohermojen ja ääreishermoston neurologisia ja dermatologisia oireita. Taudin aiheuttaa elimistöön kertyvä amyloidiproteiini, joka koostuu gelsoliinimolekyylin osasista. Toistaiseksi kaikilla suomalaisilla FAF-potilailla on esiintynyt sama c.640G>A-mutaatio (p.Asp214Asn), joka on aiemmin tunnettu nimellä c.654G>A (p.Asp187Asn).

Huomautus
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.