Tulosta

Tutkimus:
LDL-reseptorigeenin Helsinki-mutaatio, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

4141 • B -LDLRH-D

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti), etenkin suvussa tunnetun FH-mutaation suhteen.

Suorituspaikka
SYNLAB Suomi

Lähete
Yhtyneet Medixin DNA-lähete

Näyte
3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). Statiinihoito ei häiritse määritystä.

Ohjeet laboratorion henkilökunnalle
Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä
Mutaatiosta riippuen joko PCR-monistus + geelielektroforeesi tai genotyypitys Taqman-kemialla.

Tekotiheys / kesto
Tehdään kerran viikossa.
Vastaus valmiina 2 – 3 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin.
Jos tutkittavaa FH-mutaatiota ei löydy eikä myöskään muita aikaisemmin tutkittuja mutaatioita, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi aiheuttaa joku muu kuin em. mutaatiot.
On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.