Tulosta

Tutkimus:
Angelmanin oireyhtymä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
25.5.2021

4288 • B -AS-D

 

Indikaatiot
Kliininen epäily Angelmannin oireyhtymästä.

Suorituspaikka
NordLab, Oulu, genetiikan laboratorio puh 040 635 6318

Lähete
Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu -lähete asianmukaisesti täytettynä.

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
5 ml EDTA-verta, vastasyntyneiltä 2-3 ml. Lähetys hyvin pakattuna huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä. Jos näytettä ei voida lähettää heti, sitä säilytetään jääkaapissa.

Menetelmä
PERUSTUTKIMUS (B-AS1-D)
MS-MLPA (Metylaatiospesifinen Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), joka tunnistaa AS:aan liittyvät deleetiot sekä kromosomialueen 15q11-q13 metylaatiomuutoksen. Akkreditoitu menetelmä.

JATKOTUTKIMUS (B-ASUPD-D)
15q11-q13-alueen mikrosatelliittitutkimus PCR-menetelmällä, joka selvittää onko kyseessä UPD/leimautumismutaatio. Tehdään silloin, kun deleetiota ei voida osoittaa. Jatkotutkimukseen tarvitaan aina näytteet myös molemmista vanhemmista.

UBE3A-GEENIN MUTAATIOTUTKIMUS (B-UBE3A-D)
UBE3A-geenin koodaavan alueen mutaatioiden haku tehdään eksonialueiden PCR-monistuksella ja CSGE- ja sekvensointimenetelmillä.Tehdään mikäli AS:n metylaatiotutkimuksessa (B-AS1-D, perustutkimus) saadaan normaalitulos ja kliiniset piirteet vahvasti viittaavat Angelmanin oireyhtymään.

Tekotiheys / kesto
Perustutkimus noin kerran kuukaudessa. Jatkotutkimus tarvittaessa. UBE3A-geenin mutaatiotutkimus noin 4 kertaa vuodessa. Perustutkimuksen tulos valmiina 3-6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Maternaalisen 15q11-q13-alueen puuttuminen deleetion, paternaalisen uniparentaalidisomian (UPD) tai leimautumismutaation vuoksi varmistaa AS-diagnoosin. Mikäli deleetiota ei tutkimuksessa havaita, suositellaan jatkotutkimuksia, joilla selvitetään onko kyseessä UPD vai leimautumismutaatio. Osaan leimautumismutaatioita liittyy uusiutumisriski.