Tulosta

Tutkimus:
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin yleisimpien mutaatioiden DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

4340 • B -MEN1-D

Indikaatiot

Kliininen epäily MEN1-oireyhtymästä.

Suorituspaikka
NordLab/Oulu

Lähete
NordLab/Oulu , Genetiikan lähete

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys, puh. (044 440) 6123

Näyte
5-10 ml EDTA-verta. Lähetys huoneenlämpöisenä, säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
MEN1-geenin eksonien 2, 9 ja 10 PCR-monistus ja mutaation tunnistaminen joko agaroosigeelielektroforeesilla (valtamutaatio) tai sekvensoimalla.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 1-2 kk:n kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Tuloksena annetaan lausunto.
Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on MEN1-oireyhtymä. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.

Huomautus
Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 1 (MEN1) on autosomissa vallitsevasti periytyvä harvinainen syöpäoireyhtymä. Tauti altistaa umpieritysrauhasten/kudosten kasvaimille, joita esiintyy erityisesti lisäkilpirauhasissa, haimassa ja aivolisäkkeen etulohkossa. Tauti aiheutuu MEN1-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 350. Suomalaisissa MEN1 perheissä/suvuissa on esiintyy toistuvasti kuusi eri mutaatiota, joista yleisin on eksonin 10 alueella sijaitseva ns. valtamutaatio c.1356_1367del12 (aikaisempi merkintä 1466del12). Muita Suomessa tunnettuja mutaatioita ovat c.125G>C (p.G42A) ja c.249_252del4 (p.L83fs) (aikaisempi merkintä 359del4) eksonissa 2, c.1252G>A (p.D418N) eksonissa 9 sekä c.1546insC (p.R516fs) (aikaisempi merkintä 1657insC) ja c.1579C>T (p.R527X) eksonissa 10.