Tulosta

Tutkimus:
Prader-Willin oireyhtymä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

4348 • B -PWS-D

Indikaatiot

Kliininen epäily Prader-Willin oireyhtymästä. Vastasyntyneen velttous ja syömisvaikeudet.

Suorituspaikka
NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio puh. 040 635 6318 tai 040 635 6302

Lähete
NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio -lähete asianmukaisesti täytettynä.

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys, puh. (044 440) 6123

Näyte
10 ml EDTA-verta; alle vuoden ikäisiltä 5 ml, vastasyntyneiltä 2-3 ml. Lähetys huoneenlämmössä. Säilytys 1-3 vrk jääkaapissa.

Menetelmä
Perustutkimus (B-PW1-D):
MS-MLPA (Metylaatiospesifinen Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), joka tunnistaa PWS:aan liittyvät deleetiot sekä kromosomialueen 15q11-q13 metylaatiomuutoksen.

Jatkotutkimus (B-PW2-D):
Kun Prader Willin oiryhtymän perustutkimuksessa on todettu paternaalisen 15q11-q13 alueen puuttuminen, joka ei johdu deleetiosta.
15q11-q13-alueen mikrosatelliittitutkimus PCR-menetelmällä, joka selvittää onko kyseessä maternaalinen uniparentaalisdisomia (UPD). Tehdään silloin, kun deleetiota ei voida osoittaa. Jatkotutkimukseen tarvitaan aina näytteet myös molemmista vanhemmista.

Tekotiheys / kesto
Noin kerran kuukaudessa. Tulos valmiina 2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Paternaalisen 15q11-q13 -alueen puuttuminen varmistaa PWS-diagnoosin. Deleetion löytyminen selvittää mutaatiomekanismin. Mikäli deleetiota ei havaita suositellaan jatkotutkimuksia, joilla selvitetään mutaation tarkempi luonne, koska sillä on merkitystä uusiutumisriskin kannalta.

Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on kehityshäiriöoireyhtymä, joka vastasyntyneellä ilmenee erityisesti lihashypotoniana ja syömisongelmina. Myöhemmin lapsuudessa tyypillistä on ruokahalun liiallinen kasvu (hyperfagia) ja tästä johtuen vaikea liikalihavuus ellei syömistä rajoiteta. Lisäksi PWS:aan liittyy lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, käytöshäiriöt, puberteetin jääminen epätäydelliseksi ja hypogonadismi. Myös tietyt ulkoiset piirteet ovat tyypillisiä mm. mantelinmuotoiset silmät, pienet kädet ja jalat sekä lyhytkasvuisuus. Oireyhtymän taustalla ovat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu isältä perityn 15q11-q13-alueen geneettinen informaatio. Useimmiten, 70%:lla tapauksista, tämän aiheuttaa alueen häviämä (deleetio). Maternaalinen uniparentaalidisomia (UPD) esiintyy 28%:lla potilaista ja ns. leimautumismutaatio n. 2%:lla potilaista.