Indikaatiot
Kliininen epäily tyypin 1 spinoserebellaariataksiasta. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.
Suorituspaikka
Tyks-Sapa liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka
Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen
Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.
Menetelmä
ATXN1-geenin PCR-monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys PAGE-analyysillä.
Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 3-6 viikon kuluessa.
Viitearvot, tulkinta
Lausunto.
Ekspansion osoittaminen potilaan näytteestä varmistaa SCA1-diagnoosin.
Huomautus
Spinoserebellaariataksia 1 (SCA1) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jossa ataksian ja dysartrian lisäksi voi esiintyä mm. pyramidaalioireita ja perifeeristä neuropatiaa. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksoalueen monistumasta ATXN1-geenissä. Potilailla toistojaksoja on 39-83, kun niiden määrä normaalisti on 6-36. Muiden toistojaksosairauksien tapaan SCA1-taudissa esiintyy antisipaatiota.