Tulosta

Tutkimus:
APC-resistenssi, plasmasta (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
25.5.2021

4378 • P -APCres

Osatutkimukset

B -FV-D

Indikaatiot
Laskimotukostaipumuksen selvittely.

Suorituspaikka
HUSLAB

Lähete
HUSLAB:n Lähete hyytymistutkimuksia varten

Tiedustelut
Päijät-Häme: näytteiden lajittelu ja lähetys, p. (044 440) 6123.
HUSLAB, Meilahden laboratorio, puh. 09 471 74303 (tai 09 471 74330)

Näyte
2 x Na-sitraattiputki. Toinen näyteputki sentrifugoidaan (15 min 2500 g) ja plasma erotellaan kahteen muoviputkeen. Plasmaputkien lähetys pakastettuna. Toinen näyteputki (B-FV-D) on lähetettävä kokoverenä (ei saa jäätyä), säilytys erottelemattomana jääkaapissa 7 vrk. Kokoveriputken lähetys huoneenlämössä.

Menetelmä
Tutkitaan, kuinka paljon näytteen APTT-aika pidentyy aktivoidun proteiini C:n (APC) lisäyksen jälkeen. Tuloksena ilmoitetaan APTT-aikojen suhde APC:n lisäämisen jälkeen ja ennen sitä. Matala suhde (alle 2.2) viittaa APC- resistenssiin. Hyytymistekijä FV:n Arg-506-Gln -mutaation osoituksessa käytetään monistetun DNA:n minisekvenointia.

Tekotiheys / kesto
Hyytymistutkimus valmiina noin viikon kuluttua ja geenitutkimus noin 3 viikon kuluttua.

Viitearvot, tulkinta
P-APCres: yli 2.2
B-FV-D: lausunto

Hyytymistekijä V -geenin R506Q-mutaatio on autosomissa vallitsevasti periytyvä ominaisuus, joka aiheuttaa verisuonitukoksille altistavan hyytymishäiriön. Hyytymistekijä V (faktori V, FV) on muuttunut pistemutaation vuoksi niin, että proteiini C ei pysty sitä inaktivoimaan – ilmiöstä käytetään nimeä APC-resistenssi.

P -APCres -tutkimukseen sisältyvät hyytymismittauksella selvitetty APC-resistenssi ja geenitutkimus pistemutaatio FV R506Q:n selvittämiseksi (4410 B -FV-D, tilattavissa myös erikseen).

FV R506Q -mutaatio todetaan n 2-5%:lla normaaliväestöstä ja n. 10-20%:lla laskimotukospotilaista ja se aiheuttaa n. 2-5 – kertaisen laskimotukosriskin. Tukokset ovat usein spontaaneja. Klassiset vaaratekijät, kuten leikkaus, murtuma , vaikea infektio, nefroosi, sekä naisilla e-pillerit, raskaus ja synnytys, lisäävät tukosvaaraa. APC- resistenssin aiheuttama tukostaipumus vaihtelee sukujen välillä sekä myös sukujen sisällä. Vain osa henkilöistä, joilla on APC- resistenssi, saa koskaan tukoksia. Tukokset ovat harvinaisia ennen murrosikää. APC-resistenssi on vain lievä riskitekijä valtimotrombooseille, vaikkakin on näyttöä, että se lisää muihin riskitekijöihin (esim. tupakointi, lupusantikoagulantti) liittyvää valtimotukosvaaraa.

Poikkeavasta löydöksestä annetaan lausunto.