Tulosta

Tutkimus:
APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatiot, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)
näytä tutkimukset

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
25.5.2021

4641 • B -APECED

4641 • B -APECED

Indikaatiot

Umpieritysrauhasten vajaatoiminta, sitkeät hiivasienitulehdukset erityisesti lapsuusiällä, APECED-epäily, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio puh (09) 4717 4339

Lähete
HUSLAB, Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys, puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-putki, lapsilta minimimäärä 2 ml. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimus kattaa kolme mutaatiota: c.769C>T, c.967_979del13 ja c.1163_1164insA. Mutaation löytyminen molemmista AIRE- geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia) samalla henkilöllä varmistaa APECED-taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli APECED-epäily on kliinisten löydösten perusteella vahva, tulee ottaa huomioon tuntemattoman mutaation mahdollisuus. Suomalaisilla APECED-potilailla todettavista mutaatioista n. 10% jää tällä tutkimuksella tunnistamatta.

Huomautus
APECED eli autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia on suomalaiseen ja Iranin juutalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä autoimmuunisairaus, joka aiheutuu AIRE-geenin mutaatioista. Mutaatioita on tähän mennessä kuvattu yli 50. Suomalaisväestössä tavallisin mutaatio on c.769C>T (p.Arg257Ter). Tämän valtamutaation lisäksi tutkitaan harvinaisemmat mutaatiot c.967_979del13 (pLeu.323fsX51) ja c.1163_1164insA (p.Met388IlefsX36). Nämä muutokset kattavat yhdessä n. 90% suomalaisten AIRE-potilaiden mutaatioista.