Tulosta

Tutkimus:
Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansio, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
27.5.2021

4656 • B -HUNT-D

Indikaatiot

Huntingtonin taudin diagnostiikka ja prediktiivinen testaus

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio puh (09) 4717 4339

Lähete
HUSLAB, Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-putki. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä
Fragmenttianalyysi. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Kolmen kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Normaalissa HTT-geenituotteessa on alle 27 CAG toistojaksoa. Toistojaksolukumäärä 27-35 ei aiheuta sairautta, mutta toistojaksot voivat lisääntyä tällaisen geenikopion periytyessä seuraavaan sukupolveen. Toistojakson monistuma, jossa on yli 35 CAG-toistoa, varmistaa Huntingtonin taudin diagnoosin oireisella potilaalla.
Ennakoivassa geenitestissä toistojaksojen määrän ollessa 36-39 vain osa henkilöistä sairastuu Huntingtonin tautiin, mutta kun toistojen lukumäärä on yli 39 seurauksena on aina Huntingtonin tauti.

Ennustava geenitutkimus tehdään vain perinnöllisyyslääkärin lähetteellä.

Huomautus
Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä neurologinen sairaus. Tauti puhkeaa yleensä keski-iässä ja ensimmäisiä oireita ovat tahdosta riippumattomat nykivät liikkeet, lihasten hallintakyvyn ja keskittymiskyvyn heikkeneminen sekä mahdollisesti muistin menetys ja persoonallisuuden muutos. Huntingtonin taudin aiheuttaa HTT- eli huntingtin -geenin (tunnettu aiemmin nimellä IT15) eksonissa 1 sijaitsevan CAG-toistojakson monistuma, jonka seurauksena glutamiinijakso pitenee geenituotteessa. Geenimuutoksen periytyessä isän kautta lapselle on CAG-toistojaksolla taipumus laajentua ja tällöin taudin oireet alkavat yleensä aikaisemmin.

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.