Indikaatiot

INCL-taudin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka (Rettin oireyhtymä), INCL-taudin kantajadiagnostiikka

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio puh (09) 4717 4339

Lähete
HUSLAB, Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800.

Näyte
6 ml EDTA-putki. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä
Syklinen minisekvensointi, automatisoitu. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimus kattaa PPT-geenin valtamutaation c.364A>T, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa INCL-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa PPT-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.

Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva lapsuusiän neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka periytyy peittyvästi. Ensimmäiset oireet alkavat noin yhden vuoden iässä opittujen taitojen unohtumisella. INCL:ä aiheuttaa palmityyliproteiinitioesteraasia koodaavan PPT-geenin mutaatiot. Yleisin pistemutaatio Suomessa on c.364A>T (p.Arg122Trp). Tämä mutaatio on 98%:lla suomalaisista INCL-potilaista.

Huomautus
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.