Tulosta

Tutkimus:
MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatio, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

4664 • B -MELAS-D

Indikaatiot

Kliininen epäily MELAS-oireyhtymästä.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
MtDNA:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio m.3243A>G-mutaation osoittamiseksi.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 2-4 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto.
m.3243A>G-mutaation löytyminen oireiselta potilaalta varmistaa MELAS-oireyhtymän diagnoosin. Mikäli mutaatiota ei ole osoitettavissa veren leukosyyteistä eristetystä DNA:sta ja kliininen epäily MELAS-oireyhtymästä on vahva, suosittelemme analyysin toistamista lihaskudoksesta erityisesti ikääntyneillä potilailla.

Huomautus
MELAS-oireyhtymän (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) tyypilliset oireet ovat aivohalvauksen kaltaiset tilat, kouristukset, lihasheikkous ja lisääntynyt seerumin laktaattipitoisuus. Yleisin MELAS-oireyhtymää aiheuttava mutaatio on tRNA-Leu-geenin A>G-transitio mtDNA:n positiossa 3243, joka on osoitettavissa noin 80 %:lta MELAS-potilaista. Mitokondriaalisille enkefalomyopatioille on ominaista että mutatoituneen mtDNA:n osuus eri kudoksissa (heteroplasmia-aste) vaikuttaa kliiniseen taudinkuvaan. Siksi MELAS-mutaatio voi lievimmillään aiheuttaa vasta aikuisiässä esiintulevan kuulonaleneman ja tyypin II diabeteksen ja pahimmillaan vastasyntyneen vaikean enkefalopatian.