Indikaatiot
Kliininen epäily MELAS-oireyhtymästä.
Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka
Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen
Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.
Menetelmä
MtDNA:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio m.3243A>G-mutaation osoittamiseksi.
Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 2-4 viikon kuluessa.
Viitearvot, tulkinta
Lausunto.
m.3243A>G-mutaation löytyminen oireiselta potilaalta varmistaa MELAS-oireyhtymän diagnoosin. Mikäli mutaatiota ei ole osoitettavissa veren leukosyyteistä eristetystä DNA:sta ja kliininen epäily MELAS-oireyhtymästä on vahva, suosittelemme analyysin toistamista lihaskudoksesta erityisesti ikääntyneillä potilailla.
Huomautus
MELAS-oireyhtymän (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) tyypilliset oireet ovat aivohalvauksen kaltaiset tilat, kouristukset, lihasheikkous ja lisääntynyt seerumin laktaattipitoisuus. Yleisin MELAS-oireyhtymää aiheuttava mutaatio on tRNA-Leu-geenin A>G-transitio mtDNA:n positiossa 3243, joka on osoitettavissa noin 80 %:lta MELAS-potilaista. Mitokondriaalisille enkefalomyopatioille on ominaista että mutatoituneen mtDNA:n osuus eri kudoksissa (heteroplasmia-aste) vaikuttaa kliiniseen taudinkuvaan. Siksi MELAS-mutaatio voi lievimmillään aiheuttaa vasta aikuisiässä esiintulevan kuulonaleneman ja tyypin II diabeteksen ja pahimmillaan vastasyntyneen vaikean enkefalopatian.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
4664 | B -MELAS-D | Ei | |