Tulosta

Tutkimus:
NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNAn valtamutaatiot, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

4666 • B -NARP-D

Indikaatiot

Kliininen epäily NARP-oireyhtymästä tai Leigh’n oireyhtymästä.

Kiireellisyys
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
MtDNA:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestiot.

Tekotiheys / kesto
Lausuntovastaus 6 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
m.8993T>G- tai m.8993T>C-mutaation löytyminen oireiselta potilaalta sopii NARP-oireyhtymään tai Leigh’n oireyhtymään.

Huomautus
NARP-oireyhtymän (neurogeeninen lihasheikkous, ataksia, retinitis pigmentosa) tyypilliset oireet ovat neuropatia, ataksia ja verkkokalvon pigmenttirappeuma. Yleisimmät NARP-oireyhtymään liittyvät mutaatiot sijaitsevat mitokondriaalisen DNA:n koodaaman ATPaasi6-geenin positiossa 8993 (m.8993T>G ja m.8993T>C). Mutatoituneen mtDNA:n osuus eri kudoksissa (heteroplasmia-aste) vaikuttaa kliiniseen taudinkuvaan. Mikäli mutatoituneen mtDNA:n osuus on suuri, saattaa taudin kliininen diagnoosi olla mitokondriaalinen Leigh’n oireyhtymä.