Indikaatiot
Kliininen epäily NARP-oireyhtymästä tai Leighn oireyhtymästä.
Kiireellisyys
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka
Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen
Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.
Menetelmä
MtDNA:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestiot.
Tekotiheys / kesto
Lausuntovastaus 6 viikon kuluessa.
Viitearvot, tulkinta
m.8993T>G- tai m.8993T>C-mutaation löytyminen oireiselta potilaalta sopii NARP-oireyhtymään tai Leighn oireyhtymään.
Huomautus
NARP-oireyhtymän (neurogeeninen lihasheikkous, ataksia, retinitis pigmentosa) tyypilliset oireet ovat neuropatia, ataksia ja verkkokalvon pigmenttirappeuma. Yleisimmät NARP-oireyhtymään liittyvät mutaatiot sijaitsevat mitokondriaalisen DNA:n koodaaman ATPaasi6-geenin positiossa 8993 (m.8993T>G ja m.8993T>C). Mutatoituneen mtDNA:n osuus eri kudoksissa (heteroplasmia-aste) vaikuttaa kliiniseen taudinkuvaan. Mikäli mutatoituneen mtDNA:n osuus on suuri, saattaa taudin kliininen diagnoosi olla mitokondriaalinen Leighn oireyhtymä.