Indikaatiot

Kliininen epäily MERRF-oireyhtymästä.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
MtDNA:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio m.8344A>G-mutaation osoittamiseksi.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 2-4-viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto.

m.8344A>G-mutaation löytyminen oireiselta potilaalta varmistaa MERRF-oireyhtymän diagnoosin. Mikäli mutaatiota ei ole osoitettavissa veren leukosyyteistä eristetystä DNA:sta, mutta kliininen epäily MERRF-oireyhtymästä on vahva, suosittelemme analyysin toistamista lihaskudoksesta erityisesti ikääntyneillä potilailla.

Huomautus
MERRF-oireyhtymän (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) tyypillisiä löydöksiä ovat myoklonus-epilepsia ja lihasbiopsiassa havaittavat repalesyyt. Yleisin mutaatio MERRF-oireyhtymässa on A>G-transitio mtDNA:n positiossa 8344, tRNA-Lys-geenissä. Tämä mutaatio on todettavissa yli 80 %:lta MERRF-potilaista. Mitokondriaalisille enkefalomyopatioille on ominaista että mutatoituneen mtDNA:n osuus eri kudoksissa (heteroplasmia-aste) vaikuttaa kliiniseen taudinkuvaan.