Tulosta

Tutkimus:
Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

4674 • B -MUL-D

Indikaatiot

Mulibrey-nanismin diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä, pienikasvuisuuden erotusdiagnostiikka.

Mulibrey-nanismi on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä prenataalisesti alkava pienikasvuisuusoireyhtymä. Taudin muita löydöksiä ovat sydänpussin fibroosi, maksan suurentuminen ja sydämen vajaatoiminta, ihon liekkiläiskät (naevus flammeus) sekä hormonaaliset häiriöt.

Lähete
HUSLABin Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh 044 440 6123
HUSLAB, Genetiikan laboratorion toimisto, puh. 09 471 74339

Näyte
EDTA-putki 6 ml

Ohjeet laboratorion henkilökunnalle
Näyte lähetetään kokoverenä huoneenlämmössä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk.

Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina noin kuukauden kuluttua.

Viitearvot, tulkinta
Lausuntovastaus.

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.493-2A>G. Mutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa Mulibrey-nanismi -taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa TRIM37-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Kliinisen tautiepäilyn ollessa vahva tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen TRIM37-mutaation mahdollisuus.