Tulosta

Tutkimus:
Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

4676 • B -NPHS1-D

Indikaatiot

Suomalaistyyppisen kongenitaalisen nefroosin diagnostiikka, vastasyntyneen suurikokoisen istukan ja proteinurian etiologian selvittely, kongenitaalinefroosin kantajadiagnostiikka.

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio.

Lähete
HUSLAB, Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-putki. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä
Syklinen minisekvensointi, automatisoitu. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimus kattaa NPHS1-geenin suomalaisen valtamutaation c.121_122del ja harvinaisemman pistemutaation c.3325C>T. Valtamutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) tai harvinaisemman mutaation löytyminen homotsygoottisena, varmistaa CNF diagnoosin. Terveellä henkilöllä yhden mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa NPHS1-geenikopiossa osoittaa CNF-taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva, ja potilaalta löytyy vain jommankumman mutaation kantajuus, tulee ottaa huomioon harvinaisen mutaation mahdollisuus.

Kongenitaalinefroosi, CNF, on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä vastasyntyneen munuaissairaus. CNF-lapset syntyvät usein hieman ennenaikaisesti, mutta raskauden kestoon nähden normaalikokoisina. Istukka on suurikokoinen ja vastasyntyneellä todetaan virtsassa runsaasti valkuaista. Sairaus voidaan hoitaa munuaisensiirrolla lapsen kasvettua riittävän suureksi. CNF aiheutuu NPHS1 (nefriini)- geenin mutaatioista. Suomalainen valtamutaatio on kahden emäksen deleetio c.121_122del (p.Leu41fsX49). Joillakin potilailla on harvinaisempi pistemutaatio c.3325C>T (p.Arg1109X). Yhdessä nämä mutaatiot kattavat n. 94% suomalaisista synnynnäistä nefroosia aiheuttavista mutaatioista.

Huomautus
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.