Tulosta

Tutkimus:
RET-proto-onkogeeni, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

Indikaatiot

MEN2A/B-oireyhtymän epäily sekä perinnöllisen kilpirauhassyövän ja feokromosytooman etiologinen selvittely, erityisesti nuorilla feokromosytoomapotilailla, joilla ei ole todettu VHL-geenivirhettä. Joskus myös Hirschsprungin oireyhtymän molekyyligeneettinen selvittely.

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio puh (09) 4717 4339

Lähete
HUSLAB, Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
PHKS, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (819) 2336

Näyte
6 ml EDTA-putki. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimuksessa analysoidaan RET-geenin eksonien 10, 11, 13 ja 16 kodonit 609, 611, 618, 620, 634, 790, 791 ja 918, joissa aminohappomuutoksiin johtavat mutaatiot yleensä sijaitsevat. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisesta RET-geenin kopiosta varmistaa diagnoosin. Negatiivinen tulos ei poissulje RET-geenin muiden alueiden mutaatioita.

Huomautus
Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.