Tulosta

Tutkimus:
Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaiset mutaatiot, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

Indikaatiot

Progressivisen myoklonusepilepsian diagnostiikka, epilepsioiden erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio puh (09) 4717 4339

Lähete
HUSLAB, Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-putki. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Kolmen kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimus kattaa kolme harvinaista CSTB-geenin mutaatiota, jotka ovat c.67-1G>C, c.202C>T ja c.218_219delTC. Yhden harvinaisen mutaation löytyminen yhdessä joko kystatiini B-geenin valtamutaation tai toisen harvinaisen mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa EPM1- taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa kystatiini B-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden, oireisella henkilöllä tulee ottaa huomioon muun, tuntemattoman mutaation mahdollisuus.

Huomautus
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.