Tulosta

Tutkimus:
Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1), toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

4726 • B -EPM1-D

Indikaatiot

Progressiivisen myoklonusepilepsian diagnostiikka, epilepsioiden erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio puh (09) 4717 4339

Lähete
HUSLAB, Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440)6123

Näyte
6 ml EDTA-putki. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Tekotiheys / kesto
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lapsuusiän neurodegeneratiivinen sairaus, jonka oireet alkavat 6-15 vuoden ikäisenä. Taudin päälöydöksiä ovat epileptiset kohtaukset ja tahdottomat lihasnykäykset, jotka provosoituvat esim. vilkkuvalon vaikutuksesta. Tauti aiheutuu kystatiini B (CSTB)-geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista EPM1-potilaista (99%) tauti aiheutuu geenin säätelyalueen 12 emästä käsittävän (dodekameeri)- toistojakson monistumamutaatiosta. Joillakin potilailla on todettu toisessa CSTB-geenikopiossa harvinaisempia CSTB-geenin mutaatioita.

Tutkimus kattaa suomalaisen kystatiini B -geenin säätelyalueen monistumamutaation. Toistojaksoja on normaalisti 2-3, mutaatioissa niitä on 30-125. Mikäli tutkittavassa näytteessä todetaan kaksi suurentunutta 30-125 toistojaksosta koostuvaa fragmenttia, löydös varmistaa EPM1-diagnoosin. Suurentuneen toistojakson löytyminen vain toisesta kystatiini B -geenikopiosta osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva, tulee ottaa huomioon jonkin muun, harvinaisen CSTB-geenin mutaation mahdollisuus.

Huomautus
Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tehtävän laaja CSTB-geenin mutaatiotutkimus (B-EPM1M-D).

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.