Indikaatiot

Riskiraskaudet, neonataalikaudella menehtyneiden vaikeasti sairaiden lasten erotusdiagnostiikka

Lähete
HUSLAB Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh (044 440) 6123
HUSLAB, Genetiikan laboratorio, toimisto puh (09) 471 74339

Näyte
10 – 20 ml lapsivettä puhtaaseen putkeen.
Näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustetussa styrox-laatikossa.

Menetelmä
Sekvensointi

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina noin kuukauden kuluessa.

Huomautus
Letaali vastasyntyneen kasvuhäiriö-asidoosi-oireyhtymä (GRACILE) on peittyvästi periytyvä, vastasyntyneiden vaikea aineenvaihduntasairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.