Indikaatiot
Riskiraskaudet, neonataalikaudella menehtyneiden vaikeasti sairaiden lasten erotusdiagnostiikka
Lähete
HUSLAB Geneettiset tutkimukset
Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
HUSLAB, Genetiikan laboratorio, toimisto puh (09) 471 74339
Näyte
10 – 20 ml lapsivettä puhtaaseen putkeen.
Näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustetussa styrox-laatikossa.
Menetelmä
Sekvensointi
Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina noin kuukauden kuluessa.
Huomautus
Letaali vastasyntyneen kasvuhäiriö-asidoosi-oireyhtymä (GRACILE) on peittyvästi periytyvä, vastasyntyneiden vaikea aineenvaihduntasairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.