Tulosta

Tutkimus:
Letaali neonataali metab.oireyhtymä (GRACILE), lapsivesi, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

4728 • Ts-GRACI-D

Indikaatiot

Riskiraskaudet, neonataalikaudella menehtyneiden vaikeasti sairaiden lasten erotusdiagnostiikka

Lähete
HUSLAB Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
HUSLAB, Genetiikan laboratorio, toimisto puh (09) 471 74339

Näyte
10 – 20 ml lapsivettä puhtaaseen putkeen.
Näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustetussa styrox-laatikossa.

Menetelmä
Sekvensointi

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina noin kuukauden kuluessa.

Huomautus
Letaali vastasyntyneen kasvuhäiriö-asidoosi-oireyhtymä (GRACILE) on peittyvästi periytyvä, vastasyntyneiden vaikea aineenvaihduntasairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.