Tulosta

Tutkimus:
FISH-tutkimus, mikrodeleetio (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
27.5.2021

4770 • B -FISHDel

Indikaatiot

FISH-menetelmää käytetään mm. geenijonotautien eli mikrodeleetio-oireyhtymien todentamiseen. Mikrodeleetio-oireyhtymissä tietty kromosomialue puuttuu, mitä ei pystytä havaitsemaan perinteisellä G-raita-analyysillä.

Indikaatiot
– CATCH/Di George/Velocardiofaciaalinen oireyhtymä (22q11.2)
– Cri du Chat -oireyhtymä (5p15.2)
– Miller-Diekerin oireyhtymä (17p13.3)
– Prader-Willi/Angelmanin oireyhtymä (15q11-12)
– Smith-Magenisin oireyhtymä (17p11.2)
– Williamsin oireyhtymä (7q11.23)
– Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (4p16.3)
– Kallmanin oireyhtymä (Xp22.3)
– 1p36 oireyhtymä (1p36)
– Sotosin oireyhtymä (5q35)

Suorituspaikka
Yhtyneet Medix Laboratoriot. Alihankinta, menetelmä akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Lähete
Yhtyneet Medixin Kromosomi- ja FISH-lähete asianmukaisesti täytettynä.

Tiedustelut
laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys (044 440) 6123
Yhtyneet Medix, kromosomiosasto puh. 050 591 5707

Näyte
4 ml hepariiniverta (lapset: 1 – 2 ml).

Näytteenotto ma – to. Näytteen säilyvyyden takaamiseksi tulee näytteenottoa välttää ennen juhlapyhiä.

Ohjeet laboratorion henkilökunnalle
Lähetys mahdollisimman pian näytteenoton jälkeen huoneenlämmössä. Mikäli lähetys viivästyy, lyhytaikainen säilytys jääkaapissa (max 1-3 vrk).

Menetelmä
FISH-tutkimus tehdään tutkittavalle kromosomialueelle spesifisiä fluoresoivia DNA-koettimia käyttäen. Tulos analysoidaan fluoresenssimikroskooppisesti.

Tekotiheys / kesto
Arkipäivisin, Lausuntovastaus valmis noin 3 viikossa

Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja tarkka sijainti.